Smad7是調(diào)控TGF－beta信號通路的一個關(guān)鍵蛋白，TGF－beta具有了多種生物學(xué)功能，包括細(xì)胞分化、腫瘤生長、免疫調(diào)節(jié)、組織纖維化、以及胚胎早期發(fā)育等多個環(huán)節(jié)。Smad7特異性結(jié)合TGF－beta受體，抑制TGF－beta信號通路的轉(zhuǎn)導(dǎo)，在多種人類疾病中都有Smad7的表達(dá)異常，但Smad7的活體生物學(xué)功能一直不太清楚。

　　在該工作中，陳雁研究組與美國印第安納大學(xué)的Shou教授研究組合作，首次建立一個條件性Smad7基因敲除小鼠模型。發(fā)現(xiàn)Smad7功能缺失可以在小鼠胚胎中導(dǎo)致先天性心臟病，小鼠心臟出現(xiàn)室間隔缺損、主動脈和肺動脈移位、心肌形態(tài)異常。在少數(shù)存活的Smad7基因敲除成年小鼠中，出現(xiàn)心臟功能紊亂、心律不齊。在進(jìn)一步的研究中，發(fā)現(xiàn)胚胎期心臟的TGF－beta信號通路、細(xì)胞增殖、以及細(xì)胞凋亡都發(fā)生了相應(yīng)的變化。這一研究成果第一次揭示了Smad7與先天性心臟病的關(guān)系，提示Smad7與動物心臟發(fā)育和心臟功能密切相關(guān)。