多囊腎患者早期腎臟大小正常，一般無明顯不適癥狀。多囊腎后期則囊腫增大，腎臟體積增大，并出現形態(tài)異常，如腎盂腎盞的異形，腎乳頭及腎錐體的完整結構受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。

　　初起時腎內可僅有少數囊腫，隨病程進展而漸增多，最終令腎均由囊腫所占，腎臟可達足球大小。在光鏡下，囊腫間尚可見到完整腎結構，從正常表現到腎小球硬化，小管萎縮、間質纖維化等不等，這些改變均為囊腫壓迫所致腎缺血所為。在電鏡下，囊腫上皮細胞顯示為二種形態(tài)：一種與近端小管上皮細胞相似，另一種則類似于遠端小管。囊液一般較清晰，當出現囊內感染或出血時則可為膿性或血性。

　　多囊腎雙腎體積和重量明顯增大，約為正常的10倍左右。外形光滑，切面可見梭狀或柱狀囊腫，呈放射狀分布。上皮細胞呈柱形，醫(yī)學|教育網搜集整理與集合管上皮細胞一致。腎盂和腎盞被膨脹的腎實質壓迫而變窄、變小。

　　最終多囊腎臟會隨著囊腫的增大，腎功能單位完全損傷，相繼引起腎功能不全和尿毒癥，腎功能喪失。