染色體畸變指染色體的結構改變，它是指遺傳物質大的改變，一般可用光學顯微鏡檢查細胞有絲分裂中期相染色體（細胞遺傳學檢測）來發(fā)現。損傷發(fā)生在DNA復制前可誘導染色體型畸變，復制后，則誘導染色單體型畸變。

　　1.染色體結構異常

　　染色體結構異常是染色體或染色單體斷裂所致。能引起染色體或染色單體發(fā)生斷裂的物質稱為斷裂劑。當染色體或染色單體斷端不重接或不在原處重接，即出現染色體結構異常。

　　（1）（斷片）缺失：無著絲粒的部分可與有著絲粒的部分分開，形成斷片，有著線粒的部分稱為缺失。

　?。?）倒位：在一條染色體或染色單體上發(fā)生兩處斷裂，其中間節(jié)段旋轉180°后再重接。如果被顛倒的是有著絲點的節(jié)段，稱為臂間倒位；如被顛倒的僅是長臂或短臂范圍內的一節(jié)段，稱為臂內倒位。

　?。?）易位：從某個染色體斷下的節(jié)段接到另一染色體上。兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，交換染色體片段，稱互相易位。

　?。?）重復：當插入片段使染色體具有兩段完全相同的節(jié)段時，稱為重復。

　　（5）其他：微小體、無著絲點環(huán)、環(huán)狀染色體、雙著絲點染色體、斷裂、裂隙、輻射體

　　2.染色體數目異常（基因組突變）

　　體細胞二倍體（2n）；生殖細胞單倍體。正常體細胞染色體數目2n為標準，分整倍性畸變和非整倍性畸變。整倍性畸變指染色體數目的異常是以染色體組為單位的增減，非整倍性畸變系指比二倍體多或少一條或多條染色體。