病因?qū)W和發(fā)病機(jī)制

    在美國大約有80%的結(jié)石含鈣，主要是草酸鈣，5%是尿酸，2%是胱氨酸，其余的為磷酸鎂銨（或感染性結(jié)石）。含鈣結(jié)石的病人中有5%左右患有原發(fā)性甲狀旁腺亢進(jìn)癥。其他罕見的原因有結(jié)節(jié)病，維生素D中毒，甲亢，腎小管酸中毒，多發(fā)性骨髓瘤，轉(zhuǎn)移性癌腫以及原發(fā)性高草酸鹽尿。尿液酸度增加使未解離的尿酸發(fā)生結(jié)晶形成尿酸結(jié)石。存在胱氨酸結(jié)石可診斷胱氨酸尿。磷酸鎂銨結(jié)石（鳥糞石）提示存在可分解尿素的細(xì)菌引起的尿路感染。必須將結(jié)石視作感染異物處理。與其他類型的結(jié)石不同，磷酸鎂銨結(jié)石大多見于女性。

    發(fā)病機(jī)制與尿中存在促使形成結(jié)石的鹽類過飽和的因素（如鹽類排泄過多，尿液酸度，尿量減少），預(yù)先形成的核心（如尿酸結(jié)晶和其他結(jié)石）以及結(jié)晶生成抑制物異常有關(guān)。特發(fā)性高鈣尿癥［男性尿鈣＞300mg/d（＞7.5mmol/d），女性＞250mg/d（＞6.2mmol/d）］是一種遺傳性疾病，見于50%有鈣結(jié)石的男性和75%有鈣結(jié)石的女性，在美國是鈣結(jié)石的主要危險(xiǎn)因素。低枸櫞酸尿癥［尿枸櫞酸＜350mg/d（＜1820μmol/d）］單獨(dú)存在或伴有其他疾病時(shí)，可促使結(jié)石形成，因?yàn)檎Ｇ闆r下枸櫞酸能結(jié)合尿鈣形成可溶性枸櫞酸鈣鹽。

    高草酸尿癥［尿草酸鹽＞40mg/d（＞440μmol/d）］可以是原發(fā)性的，或過量食用含草酸鹽食物（如大黃，菠菜，可可，核桃，胡椒和茶），及各種腸道疾病（如細(xì)菌繁殖過度綜合征，慢性胰腺或膽道疾?。┗蚩栈啬c手術(shù)所致草酸鹽吸收過多引起。病史和尿中草酸鹽含量有助于病因的確定。

    高尿酸尿癥［女性尿尿酸＞750mg/d（＞4mmol/d）或男性＞800mg/d（＞5mmol/d）］時(shí)，尿酸結(jié)晶為草酸鈣結(jié)晶物的生長提供核心。因?yàn)橐话愕膶?shí)驗(yàn)室不能測(cè)定尿酸核心，這些病人往往被診斷為純鈣結(jié)石或鈣和尿酸混合結(jié)石。高尿酸尿癥大多由于過量攝入含嘌呤食物（如肉，魚和禽類）。

    癥狀和體征

    雖然很多結(jié)石是無癥狀的，但結(jié)石?？梢鹛弁?，出血，梗阻及繼發(fā)感染。當(dāng)結(jié)石堵塞一個(gè)或數(shù)個(gè)腎盞，腎盂或輸尿管時(shí)可出現(xiàn)背痛或腎絞痛。典型的腎絞痛通常為源自腰部或腎區(qū)的間歇性劇痛，沿輸尿管行徑向腹部放射，往往放射至生殖器區(qū)域和大腿內(nèi)側(cè)。膀胱結(jié)石可引起恥骨上疼痛。胃腸道癥狀（惡心，嘔吐，腹脹及腸梗阻的臨床表現(xiàn)）可能會(huì)掩蓋尿路的原因。寒戰(zhàn)，發(fā)熱，血尿和尿頻常見，特別是當(dāng)結(jié)石通過輸尿管時(shí)。輸尿管結(jié)石引起急性腎絞痛時(shí)，受累的腎臟會(huì)暫時(shí)喪失功能，即使結(jié)石自發(fā)排出后。

    診斷

    單個(gè)鈣結(jié)石的病人僅需有限的檢查（如測(cè)定兩次血漿鈣濃度以了解是否有甲狀旁腺亢進(jìn)癥，增加液體攝入量到＞2L/d，靜脈尿路造影以查明是否有解剖學(xué)異常如髓質(zhì)海綿腎）。仔細(xì)的飲食回顧以尋找可逆易患因素（如高蛋白飲食，補(bǔ)充維生素C或D）可能有幫助。不主張進(jìn)行廣泛的高鈣尿癥，高尿酸尿癥或低草酸尿癥的代謝的檢查，因?yàn)樵跊]有活動(dòng)性結(jié)石病時(shí)，不應(yīng)針對(duì)這些代謝異常的特異性治療。

    腰部或肋脊角壓痛，腰或腹股溝部痛覺過敏，或生殖器區(qū)域疼痛但無明顯的局部損傷提示結(jié)石引起腎絞痛。鑒別診斷包括闌尾炎，膽囊炎，消化性潰瘍，胰腺炎，異位妊娠和壁間的動(dòng)脈瘤。

    尿液分析　即使有多個(gè)結(jié)石，尿仍可正常。肉眼血尿或鏡下血尿常見。可有膿尿，伴或不伴細(xì)菌尿。結(jié)石可能有特征性的色澤和外觀，尿沉渣中可檢出各種結(jié)晶物，但結(jié)石的成分均應(yīng)通過晶體學(xué)檢查確定。唯一的例外是在濃縮酸性尿標(biāo)本中查見胱氨酸的典型苯環(huán)晶體，強(qiáng)烈提示胱氨酸尿癥。

    影像學(xué)檢查　

    絕大多數(shù)的尿路結(jié)石可在X線下顯影。但純尿酸結(jié)石，罕見的黃嘌呤結(jié)石，某些胱氨酸結(jié)石和某些基質(zhì)結(jié)石（主要由蛋白質(zhì)基質(zhì)構(gòu)成）能透過射線。腎實(shí)質(zhì)內(nèi)存在錐形的鈣質(zhì)沉著物可診斷為腎鈣質(zhì)沉著癥，并提示有Ⅰ型腎小管酸中毒，結(jié)節(jié)病，維生素D過多癥，庫欣病，多發(fā)性骨髓瘤，甲狀旁腺亢進(jìn)癥，轉(zhuǎn)移性腫瘤或乳-堿綜合征。腎臟超聲檢查可能有幫助。逆行尿路造影或靜脈尿路造影可顯示透光或不透光結(jié)石和梗阻的范圍和程度。在急診室檢查急性的腰部或腹部疼痛時(shí)，不用造影劑的螺旋CT有助于查明結(jié)石，梗阻的程度或引起疼痛的其他原因（如主動(dòng)脈動(dòng)脈瘤，闌尾炎）。

    預(yù)防

    對(duì)結(jié)石病自然病史的研究顯示第一次有鈣結(jié)石排出的病人，1年時(shí)形成第二次結(jié)石的可能性是15%，5年時(shí)大約是40%，而10年時(shí)大約是50%.制定預(yù)防計(jì)劃前需要測(cè)定尿中結(jié)石形成物質(zhì)和臨床病史，從獲取和分析結(jié)石開始。在不足3%的病人，未發(fā)現(xiàn)有代謝異常。這些病人似乎不能耐受尿中能形成結(jié)石的鹽類的正常含量。噻嗪類利尿劑，堿性鉀及增加攝入液體量可降低結(jié)石生成率。

    在高鈣尿癥的病人，噻嗪類利尿劑（如三氯噻嗪2mg，一日2次）可減少尿鈣的排泄和減輕草酸鈣的過飽和，從而明顯減少結(jié)石的生成。鼓勵(lì)結(jié)石病人增加液體攝入量至≥3L/d.若鉀＜3.5mEq/L，可用堿性鉀來補(bǔ)充。給予低鈣飲食和磷酸纖維素鈉時(shí)應(yīng)謹(jǐn)慎，因可能產(chǎn)生慢性負(fù)鈣平衡?？诜姿猁}的效果尚未仔細(xì)研究。在低枸櫞酸尿癥的病人，口服堿劑（枸櫞酸鉀25~50mEq/L，一日2次）可增加尿枸櫞酸鹽。

    高草酸尿癥病人的預(yù)防視病因而不同。小腸疾病的病人可給予低草酸鹽，低脂飲食；鈣負(fù)荷及消膽胺聯(lián)合治療。原發(fā)性高草酸尿癥的病人，口服維生素B6 5~500mg/d有效，可能是通過增加轉(zhuǎn)換成乙醛酸（甘氨酸的速發(fā)草酸鹽前體）的轉(zhuǎn)氨酶的活性。

    高尿酸尿癥的病人應(yīng)減少肉，魚和禽類食物的攝入。如果飲食不能改變，別嘌呤醇300mg每日早晨口服可減少尿酸的生成?？诜A性藥物（如枸櫞酸鉀40~80mg/d，分2~3次口服）使尿pH值提高到6~6.5以及增加飲水通常有效。

    治療

    雖然有效的治療能預(yù)防新結(jié)石的生成，但僅當(dāng)病人伴有活動(dòng)性代謝疾?。ㄐ陆Y(jié)石形成，舊結(jié)石增大，尿砂排出）時(shí)才有指征給予內(nèi)科治療。單獨(dú)的小結(jié)石，如不伴有感染或梗阻，無需特殊治療。治療分解尿素的細(xì)菌感染和任何代謝病因可能可避免外科手術(shù)。如果感染不可能根除，可能需長期的抑菌治療。出現(xiàn)絞痛時(shí)可給予麻醉藥（嗎啡10~15mg或哌替定100mg肌注，每3~4小時(shí)1次）緩解癥狀，但解痙藥的效果不滿意。

    震波碎石術(shù)（SWL）可使大多數(shù)有癥狀的腎盂或輸尿管結(jié)石的病人免于手術(shù)。通?？勺鳛橹睆剑?cm的有癥狀結(jié)石的單一療法。經(jīng)皮腎石切除術(shù)和輸尿管鏡可分別用于摘除較大的腎或輸尿管結(jié)石。嵌塞在腎盂或輸尿管的結(jié)石可能需要震波碎石術(shù)或內(nèi)鏡去除，特別是當(dāng)伴發(fā)感染時(shí)。整個(gè)輸尿管徑路的結(jié)石可通過內(nèi)鏡從低位（輸尿管鏡下）或高位（經(jīng)皮）途徑方法。如果結(jié)石小能完整地去除，可在輸尿管鏡直視下采用籃套。較大的輸尿管結(jié)石，可用體內(nèi)碎石術(shù)（電水壓碎石術(shù)，激光碎石術(shù)，空氣碎石術(shù)）將結(jié)石裂成碎片后取出。上尿路或下尿路的尿酸結(jié)石有時(shí)可通過長期的尿液堿化溶解，但其他結(jié)石不可能采用化學(xué)方法溶解。<醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)收集整理>