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產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及孕期用藥

【考頻指數(shù)】★★★

【考點精講】

產(chǎn)前篩查：主要進行唐氏綜合征（21-三體綜合征）、神經(jīng)管畸形和胎兒嚴重畸形的篩查。

1.產(chǎn)前診斷：又稱宮內診斷或出生前診斷，是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。產(chǎn)前診斷技術項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳。

孕婦有下列情形之一的，應建議進行產(chǎn)前診斷：

1)有羊水過多或過少；

2)篩査發(fā)現(xiàn)染色體核型異常的高危人群、胎兒發(fā)育異?；蚩梢山Y構畸形；

3)妊娠早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質；

4)夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病或有遺傳病家族史；

5)曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒；

6)年齡達到或超過35周歲。

2.產(chǎn)前診斷疾?。孩偃旧w病：21-三體綜合征、18-三體綜合征等；②性連鎖遺傳病：X連鎖隱性遺傳病居多，如紅綠色盲、血友病等；③遺傳性代謝缺陷病：多為常染色體隱性遺傳病，如苯丙酮尿癥；④先天性結構畸形。

3.最嚴重的藥物毒性是影響胚胎分化和發(fā)育，導致胎兒畸形和功能障礙。與用藥時的胎齡有關，晚期囊胚著床后至12周左右是藥物的致畸期。藥物對神經(jīng)系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)的影響可以一直存在。

4.孕婦用藥的基本原則

(1)用藥必須有明確指征，避免不必要的用藥；

(2)根據(jù)病情在醫(yī)師指導下選用有效且對胎兒相對安全的藥物；

(3)應選擇單獨用藥、避免聯(lián)合用藥；

(4)應選擇結論比較肯定的藥物，避免使用較新的、尚未肯定對胎兒是否有不良影響的藥物；

(5)嚴格掌握劑量和用藥持續(xù)時間，注意及時停藥；

(6)妊娠早期若病情允許，盡量推遲到妊娠中晚期再用藥。

【進階攻略】幾種孕婦常用藥對胎兒的影響：

甲氨蝶呤：妊娠早期，無腦兒，腦積水，腭裂，流產(chǎn)。

環(huán)磷酰胺：妊娠早期，四肢及鼻畸形，腭裂，耳缺如。

己烯雌酚：妊娠期，女胎青春期患陰道腺病，男胎女性化，睪丸發(fā)育不全。

【知識點隨手練】

一、A1型選擇題

1.孕期用藥是否導致胎兒畸形的影響因素主要為

A.胎兒性別

B.胎兒孕齡

C.孕母血壓

D.孕母并發(fā)癥

E.多胎

2.孕婦接觸可引起女兒陰道癌的是

A.己烯雌酚

B.2-萘胺

C.黃曲霉毒素B₁

D.砷及其化合物

E.雙氯甲醚

3.關于孕期用藥以下哪項是不正確的

A.孕早期用藥不當可致胎兒畸形

B.孕中期器官功能發(fā)育快，用藥應謹慎

C.孕晚期用藥不當有時會影響胎兒和生后健康

D.孕期用藥對胎兒的不良影響常大于疾病本身對胎兒的影響

E.因藥物常從乳汁排出，哺乳期用藥應謹慎

【知識點隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.【答案及解析】B。藥物對不同妊娠時期的影響最嚴重的藥物毒性是影響胚胎分化和發(fā)育，導致胎兒畸形和功能障礙，與用藥時的胎齡密切相關。所以本題答案選擇B。

2.【答案及解析】A。己烯雌酚：在妊娠期給藥，會造成女胎青春期患陰道腺病，男胎女性化，睪丸發(fā)育不全。

3.【答案及解析】D。究竟是用藥還是疾病本身對胎兒的影響大，這主要是看是何種疾病，并不能一概而論，所以D選項說法是錯誤的。

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