苯丙酮尿癥應該怎么診斷？為了幫助兒科主治考生了解，醫(yī)學教育網為大家搜集整理如下：

（1）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。

（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產前診斷。

推薦閱讀：

重要考點！原發(fā)腎病綜合征考點及練習題匯總！

掌握！小兒年齡分期及各期特點考點總結！

以上“苯丙酮尿癥應該怎么診斷？”相關信息由醫(yī)學教育網為大家整理，希望對大家有所幫助，更多兒科主治醫(yī)師考試動態(tài)、考試經驗、政策資訊、輔導課程可前往醫(yī)學教育網查看！