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苯丙酮尿癥有什么臨床表現(xiàn)?

苯丙酮尿癥有什么臨床表現(xiàn)?為了幫助兒科主治考生了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:

患兒通常在3~6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

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