基因工程-臨床鄉(xiāng)鎮(zhèn)助理醫(yī)師復習：

基因工程作為分子生物學發(fā)展的一個重要領(lǐng)域，不但為生命科學的理論研究提供了嶄新的技術(shù)手段，而且為工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)和醫(yī)學領(lǐng)域的發(fā)展開辟了廣闊的前景。分子醫(yī)學正是基因工程技術(shù)及其他分子遺傳學技術(shù)、理論與醫(yī)學實踐相結(jié)合的結(jié)果。分子醫(yī)學包括以下內(nèi)容。

一、疾病基因的發(fā)現(xiàn)

根據(jù)克隆基因的定位、性質(zhì)和功能研究所提供的線索醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理，可進—步確定克隆的基因在分子遺傳病中的作用。因此，某個疾病相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)不僅可尋致新的遺傳病的發(fā)現(xiàn)，而且對遺傳病的診斷和治療都是極有價值的。

二、發(fā)展新藥物

利用基因工程技術(shù)生產(chǎn)有藥用價值的蛋白質(zhì)、多肽產(chǎn)品已成為當今世界上的一項重大產(chǎn)業(yè)。目前已經(jīng)或正投入市場的基因工程產(chǎn)品有胰島素、生長素、促紅細胞生成素、因子VIII、白介素-2、粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子、肥大細胞生長因子及白血病抑制因子等。

三、DNA診斷

DNA診斷又稱基因診斷，目前已發(fā)展成為一門獨具特色的診斷學科——DNA診斷學。DNA診斷是利用分子生物學及分子遺傳學的技術(shù)和原理，在DNA水平上分析、鑒定遺傳性疾病所涉及的基因的置換、缺失或插入等突變。目前用于DNA診斷的方法很多，但其基本過程相似：首先分離、擴增待測的DNA片段，然后利用適當?shù)姆治鍪侄?，區(qū)分或鑒定DNA的異常。目前廣泛用于待測基因的分離及擴增技術(shù)是PCR技術(shù)，其次是連接酶鏈反應。常用的DNA分析手段有限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）、單鏈構(gòu)象多態(tài)性（SSCP）、核酸分子雜交、變性梯度膠電泳、核酸酶A技術(shù)以及DNA序列分析等。

四、基因治療

所謂基因治療就是向功能缺陷的細胞補充相應功能的基因，以糾正或補償其基因缺陷，從而達到治療的目的。針對體細胞進行基因改良的基因治療稱體細胞基因治療，這類基因治療僅單獨治療受累組織，類似于器官移植。性細胞基因治療因?qū)蟠z傳性狀有影響，目前僅限于動物實驗（轉(zhuǎn)基因動物），以測試各種重組DNA在矯正遺傳病方面是否有效。

五、遺傳病的防治

受累疾病基因克隆不僅為醫(yī)學家提供了重要工具，使他們能深入地認識、理解一種遺傳病的發(fā)生機制，為尋求可能的治療途徑、預測療效提供了有力手段；更重要的是可以利用這成果進行極有意義的產(chǎn)前診斷，而后通過治療技巧與治療、預防能力的結(jié)合，從根本上杜絕遺傳性疾病的發(fā)生和流行。

（一）產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷可以通過胎兒組織活檢、羊膜腔穿刺、羊膜絨毛樣品及母體血循環(huán)中的胎兒細胞進行。從安全角度考慮，后者最值得提倡。從方法學角度考慮，可以進行染色體組型分析，發(fā)現(xiàn)染色體異常；更可以利用DNA診斷學方法分析特異基因缺陷。（見DNA診斷）。

（二）攜帶者測試 基因測試常用于檢出隱性遺傳病攜帶者，包括隱性遺傳病受累個體家庭的其他成員和有特殊遺傳病死亡家庭的危險人群。如果能建立可行的攜帶者測試方法，并能檢出其絕大多數(shù)攜帶者，對指導婚姻和生育是很有價值的。

（三）癥候的診斷 由于對某些成人發(fā)病有關(guān)基因已有所掌握，故而在綜合征發(fā)生前可能做出預測，協(xié)助他們做生活方式的調(diào)節(jié)、工作調(diào)整及生育的選擇等。

（四）遺傳病易感性 很多遺傳病并非限于單基因缺陷，而是由多基因受累或是遺傳和環(huán)境因素綜合引起的。在這種情況下，一個或多個基因缺陷的存在會使個體對發(fā)病誘因極度敏感而易于發(fā)病。比如，有LDL（低密度脂蛋白）受體基因缺陷的個體同時有高膽固醇血癥，其冠狀動脈發(fā)病率要比單純高膽固醇血癥者為高。一個發(fā)病個體的結(jié)局也依賴于其它基因缺陷和環(huán)境因素、生活習慣的影響。因此，根據(jù)DNA診斷，做好疾病的早期預測并注意環(huán)境衛(wèi)生和個人生話方式，可以達到預防的目的。