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高頻考點(diǎn):
1.苯丙酮尿癥(PKU)常染色體隱性遺傳病,典型的為苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏,以智能發(fā)育落后為主,黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。尿、汗液呈鼠尿臭味。
2.苯丙酮尿癥重點(diǎn)的實驗室檢查
新生兒篩查:新生兒喂奶3日后,Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗。
較大嬰兒或兒童初篩:尿三氯化鐵試驗;2,4-二硝基苯肼試驗。
3.先天性甲低(呆小病或克汀?。?/p>
患兒常為過期產(chǎn),生理性黃疸延遲,胎便排出延遲,出生后有腹脹、便秘、臍疝。
患兒多睡,對外界反應(yīng)遲鈍、肌張力低下、哭聲低、呼吸慢、體溫低、四肢冷。
智能低下。新生兒篩查:出生后2~3天新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度,再測血清T4、TSH確診。治療口服:L-甲狀腺素鈉。
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【臨床】2023醫(yī)療招聘備考資料:高頻考點(diǎn)(2.9)