羊水細(xì)胞是來(lái)自胎兒的脫落細(xì)胞，具有相同的遺傳信息。對(duì)羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測(cè)，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評(píng)估和胎兒疾病的診斷。

1.胎兒先天性疾病的診斷

對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，或提取羊水細(xì)胞DNA，可進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。

2.胎兒代謝性疾病的診斷

對(duì)某些不能通過(guò)基因診斷的代謝性疾病，可通過(guò)測(cè)定羊水中相關(guān)酶的濃度進(jìn)行宮內(nèi)診斷。醫(yī)學(xué)/教育網(wǎng)搜集整理。

3.胎兒神經(jīng)管缺陷

對(duì)羊水進(jìn)行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測(cè)定，可用于胎兒開放性神經(jīng)管畸形（主要包括：無(wú)腦兒、脊柱裂）的診斷。

4.胎肺成熟度的檢測(cè)

測(cè)定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可幫助確定胎兒肺是否成熟，有助于對(duì)終止妊娠的時(shí)機(jī)進(jìn)行選擇。

5.羊膜腔感染的診斷

對(duì)羊水進(jìn)行培養(yǎng)或炎性因子的測(cè)定有助于診斷有無(wú)羊膜腔感染。