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先天性甲狀腺功能減退癥的診斷與鑒別診斷

2016-01-12 10:27 醫(yī)學教育網
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根據典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定,診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診,應對新生兒進行群體篩查。年長兒應與下列疾病鑒別:先天性

1.先天性巨結腸:患兒出生后即開始便秘、腹脹,并常有臍疝,但其面容、精神反應及哭聲等均正常,鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。

2.21-三體綜合征:患兒智能及動作發(fā)育落后,但有特殊面容:眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮膚及毛發(fā)正常,無粘液性水腫,常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑒別。

3.佝僂病:患兒有動作發(fā)育遲緩、生長落后等表現。但智能正常,皮膚正常,有佝僂病的體征,血生化和X線片可鑒別。

4.骨骼發(fā)育障礙的疾病:如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀,骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資。醫(yī)學/教/育網整理搜集

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