兒童孤獨癥主要表現(xiàn)是社會交往能力的明顯損害或發(fā)育不良，興趣及活動范圍的明顯狹窄。這些癥狀的表現(xiàn)程度與年齡有密切關(guān)系。

這種小孩很小時就表現(xiàn)與別人缺乏接觸醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)|搜集整理，例如看他時他眼光避開，要抱他時缺乏撲過來的反應(yīng)；會說話后很少主動開口，因此很難跟別的小孩建立伙伴關(guān)系。自己遇到挫折時（例如跌交）不會去尋找求別人的同情和安慰，別人（例如母親）遭受痛苦時也不表現(xiàn)同情和安慰。如能入學(xué)，在學(xué)校里也不善于合群，即使參加集體游戲，也只能擔(dān)當(dāng)較機械的角色。患孩不但不善于言語交流，有時言語發(fā)育也不正常，例如不能正確理解別人的問題、不能正確表達(dá)、發(fā)音怪異等。又常表現(xiàn)刻板的行為或動作，例如反復(fù)模仿某一電視演員的某一動作；對已形成的某些生活習(xí)慣不能任意改變，例如進(jìn)食時坐慣某個位子就不能改變。興趣狹窄，有時甚至只對某一游戲的某一片斷感興趣，反復(fù)不停，甚至很精通。有時只對某一玩具或玩具的某一部件、甚至一段繩子有興趣。

患兒的癥狀一般在幼兒期即出現(xiàn)，但部份患者在此時癥狀可以不突出或不被注意，到了三歲以后，即很少有不被發(fā)現(xiàn)者。兒童孤獨癥目前雖改稱兒童孤獨癥，實際上多數(shù)均在嬰兒期發(fā)病。

多數(shù)患兒均伴有某種程度（輕、中度）的智力低下現(xiàn)象，如不詳細(xì)詢問病史，易誤診為精神發(fā)育遲緩。孤獨癥患兒的智能障礙一般是不均勻的，有些方面可以沒有明顯的缺陷。孤獨癥患兒尚可伴有多動、注意不集中、沖動、攻擊、自傷或暴怒等行為。感覺方面也可有異常，例如痛覺閾可以增高（不怕痛），或?qū)β?、光的刺激特別敏感。有些患孩明顯偏食，甚至可達(dá)到異嗜癥（pica）的地步。有些患兒還有睡眠異常（一夜醒覺多次）。有些患孩有異常的恐懼表現(xiàn)，害怕不應(yīng)害怕的東西，而對真正可以引起危險的東西卻不害怕。病情較輕的患孩長大之后，由于了解自己的病情可以因此產(chǎn)生自卑、抑郁的情緒。

實驗室檢查一般陰性，即使有陽性發(fā)現(xiàn)，也應(yīng)排除伴發(fā)的軀體疾病的影響。孤獨癥伴發(fā)癲癇者較多見，因此常有電圖異常，但不出現(xiàn)臨床發(fā)作者也有較多的腦電圖異常，其異常無特異性。近年來常報道孤獨癥患孩有腦成像檢查的異常（CT，MRI等），一般無特異性，但亦有報導(dǎo)強調(diào)有小腦中線中發(fā)育不良者。另據(jù)報道，脆性X染色體綜合征患者伴發(fā)孤獨癥癥狀者也較多。

孤獨癥患兒在青春期可有較大的變化，有些可有明顯改善，有些則反之。一般言，語言功能發(fā)育好者預(yù)后較好，反之則差。據(jù)美國資料，約三分之一的患者長大后可獨立生活。