根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但應(yīng)與一些先天性或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性加以鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第三個(gè)月患風(fēng)疹（rubella）后引起的胎兒眼底病變，眼底所見與本病幾乎完全相同；ERG、EOG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒的父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親患孕早期無風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性。有時(shí)還需作較長時(shí)間的隨訪觀察。先天性繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性通常在出生后即已存在，病情靜止。

后天性梅毒和某些急性傳染病（如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變有時(shí)與原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性類似。應(yīng)通過病史、血清學(xué)檢查，眼底改變（色素斑大且位置較深，形態(tài)不規(guī)則呈非骨細(xì)胞樣，有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑，視乳頭灰白色不是蠟黃色）及夜盲程度較輕及靜止等方面予以鑒別醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理。