“社區(qū)康復(fù)：半乳糖血癥的癥狀有哪些？”相信是準(zhǔn)備參加社區(qū)衛(wèi)生人員崗位培訓(xùn)的朋友比較關(guān)注的事情，為此，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理內(nèi)容如下：

1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏性半乳糖血癥（半乳糖血癥1型或典型的半乳糖血癥）：

典型的半乳糖血癥患兒在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類后數(shù)日即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝大。若不能及時診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化，在2～5周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%～50%患兒在病程第1周左右并發(fā)大腸桿菌敗血癥，使病情更加嚴(yán)重。未經(jīng)及時診斷和治療的患兒大多在新生兒期內(nèi)夭折。少數(shù)患兒癥狀可較輕微，僅在進(jìn)食乳類后出現(xiàn)輕度的消化道癥狀，但如繼續(xù)使用乳類食物則在幼嬰期逐漸呈現(xiàn)生長遲緩、智能發(fā)育落后、肝硬化和白內(nèi)障等征象。

2.半乳糖激酶缺乏性半乳糖血癥（半乳糖血癥Ⅱ型）：

本病患兒體內(nèi)無半乳糖-1-磷酸累積，因此無肝、腦損害；但大量半乳糖在晶體內(nèi)被醛糖還原酶轉(zhuǎn)化為半乳糖醇后即會導(dǎo)致白內(nèi)障。另外患兒發(fā)病比較早，容易出現(xiàn)智力障礙，尿半乳糖明顯增加。

3.尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏性半乳糖血癥（半乳糖血癥Ⅲ型）：

其常見的臨床表現(xiàn)是嚴(yán)重的黃疸、肝臟明顯增大，以及嚴(yán)重的智力、生長發(fā)育障礙。根據(jù)酶缺乏累及組織的不同可以分為兩種亞型：大多數(shù)患兒為紅、白細(xì)胞內(nèi)表異構(gòu)酶缺乏和半乳糖-1-磷酸含量增高，但成纖維細(xì)胞和肝臟中酶活力正常，故患兒不呈現(xiàn)任何癥狀，生長發(fā)育亦正常；另有少數(shù)患兒酶缺陷累及多種組織器官，臨床表現(xiàn)酷似轉(zhuǎn)移酶缺乏性半乳糖血癥，但紅細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可資鑒別。

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