“醫(yī)學(xué)三基：懷疑得了侏儒癥要做什么檢查？”相信是準(zhǔn)備參加醫(yī)學(xué)三基考試的朋友比較關(guān)注的事情，為此，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理內(nèi)容如下：

侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會(huì)導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長(zhǎng)。確診侏儒癥需要做以下檢查：

1.影象診斷

X線檢查常以腕骨、肘關(guān)節(jié)及長(zhǎng)骨骨端X線觀察骨化中心出現(xiàn)的情況判斷骨齡，并推算骨齡落后實(shí)際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴(kuò)大且有骨質(zhì)破壞，應(yīng)進(jìn)一步作CT或MRI檢查。

2.實(shí)驗(yàn)室診斷

生長(zhǎng)激素測(cè)定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內(nèi)濃度較高，成年后維持在一個(gè)較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒癥GH明顯降低，甚至不能測(cè)出其基礎(chǔ)值，可測(cè)夜間睡眠后1小時(shí)或運(yùn)動(dòng)后的血GH濃度，或進(jìn)一步作激發(fā)試驗(yàn)。

3.生長(zhǎng)激素

正常值男為0. 34～1.90kU/L，女為0.45～2. 2kU/L，垂體性侏儒癥者低于此值。

4.激發(fā)試驗(yàn)

1)胰島素低血糖刺激試驗(yàn)

普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應(yīng)為興奮后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或?yàn)榭崭寡堑?0%以下、GH>10μg/L。

2)精氨酸刺激試驗(yàn)

5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分鐘內(nèi)緩慢靜脈輸入，30～60分鐘后血GH達(dá)高峰，峰值>7ng/ml， <5ng/ml者有診斷意義。

3)左旋多巴(L-Dopa)試驗(yàn)

一般10mg/kg，口服，為可靠的激發(fā)試驗(yàn)。

4)可樂寧試驗(yàn)

口服可樂寧0.15mg/m2 體表面積。

以上4種試驗(yàn)均于用藥前及用藥后30、60、90、120分鐘取血測(cè)GH值，任何二種試驗(yàn)中有一次GH值達(dá)5ng/ml以上即為正常，否則為生長(zhǎng)激素缺乏。

5.生長(zhǎng)激素釋放激素(GHRH)試驗(yàn)GHRH

10μg/kg靜脈注入后，血清GH>7ng/ml者，可排除垂體性侏儒癥。

6.甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)功能測(cè)定

垂體性侏儒癥常有周圍內(nèi)分泌腺功能減退，可測(cè)甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)激素水平及相應(yīng)的垂體激素水平。

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