遺傳性乳光牙本質(zhì)又稱遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全，俗稱大黃牙，是一種常見的口腔疾病，兒童發(fā)病率約為1/7000.其主要表現(xiàn)為牙本質(zhì)的鈣化異常和缺陷，牙釉質(zhì)發(fā)育正常，但易從牙本質(zhì)表面分離脫落，使牙本質(zhì)外露而致牙冠磨損?；颊哐例X萌出時，其形態(tài)大小可正常，但牙冠呈微黃色半透明，并逐漸變成乳光色或淺黃色外觀。

　　本病一般表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳方式，患者子女患病概率為1/2.DSPP基因的突變是導(dǎo)致該病的原因。由于牙齒是在出生后出現(xiàn)，醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理可以利用產(chǎn)前基因診斷方法判斷胎兒是否有致病基因及出生后是否發(fā)病。