孤獨癥的病因至今不甚明了，但目前較為肯定的結(jié)論是該癥不大可能由心理社會因素引起?，F(xiàn)將有關(guān)病因?qū)W的探討分述如下。

　　遺傳學(xué)孤獨癥患兒家族中孤獨癥和語言障礙患者較正常人群明顯增多，兄弟姐妹中患孤獨癥的危險性較普通群體高50倍以上，提示孤獨癥的發(fā)病與遺傳有關(guān)。從與脆性X綜合征相關(guān)、男性患病多于女性的特點和對雙生子交互行為的遺傳結(jié)構(gòu)研究提示，孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎(chǔ)是不爭的事實。Pericak-Vance使用最新的基因探查技術(shù)得到的結(jié)果，提示了7號染色體上的父系效應(yīng)和15號染色體上的母系效應(yīng)，即父親和母親分別在7號染色體和15號染色體上可能攜帶孤獨癥易感基因，這項研究結(jié)果揭示了潛藏于孤獨癥遺傳病因之后的可能機制。

　　圍生期因素孤獨癥患兒圍生期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等明顯高于正常對照組。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，小于5歲的孤獨癥患兒大多可有明確的腦發(fā)育遲緩的相應(yīng)病因?qū)W診斷，且其在產(chǎn)前、產(chǎn)中及新生兒期存在的高危因素明顯高于普通群體。有研究提示，產(chǎn)前和產(chǎn)中存在腦損傷的孤獨癥患兒，從一出生即表現(xiàn)出一些孤獨性癥狀；存在產(chǎn)后腦損傷因素的患兒，則是在一段正常發(fā)育時期后才出現(xiàn)孤獨性癥狀。

　　影像學(xué)研究結(jié)構(gòu)性腦影像技術(shù)（CT和MRI）發(fā)現(xiàn)孤獨癥患兒大腦總體積和左右側(cè)腦室體積均顯著大于對照組，而腦干及右側(cè)前扣帶回的體積明顯減少。功能性腦影像技術(shù)（SPECT和PET）發(fā)現(xiàn)患者的大腦皮質(zhì)代謝呈彌漫性減弱及局部腦血流灌注降低。但樣本例數(shù)不多，尚不能確切解說孤獨癥的認(rèn)知異常。

　　免疫學(xué)研究部分孤獨癥患兒存在T淋巴細(xì)胞數(shù)量減少、輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量減少、誘導(dǎo)抑制性T細(xì)胞缺乏、自然殺傷細(xì)胞活性減低等，提示孤獨癥與免疫系統(tǒng)功能異常有關(guān)。最近有人發(fā)現(xiàn)一些患者髓鞘基質(zhì)蛋白抗體較對照組高6倍以上，提示孤獨癥患者存在腦組織抗原細(xì)胞介導(dǎo)反應(yīng)，即孤獨癥可能是一種自身免疫性疾病。

　　生化研究約1/3的患者存在5-HT功能亢進(jìn)。Chugani等的小樣本研究發(fā)現(xiàn)，孤獨癥患兒的齒狀核-丘腦-皮質(zhì)通路存在5-HT合成異常，非孤獨癥兒童的5-HT合成能力在5歲前比成人強2倍，5歲后降低到成人水平。相比之下，孤獨癥兒童的這一能力在2～15歲期間一直逐漸增強并達(dá)到成人的1.5倍。該研究提示，人類大腦在兒童期有一段高強度的5-HT合成過程，孤獨癥患者存在這一發(fā)育過程的紊亂醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。最新的研究提示，患者腦內(nèi)阿片含量過多與患者的孤獨、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)，血漿內(nèi)啡肽的水平與刻板運動的嚴(yán)重程度有關(guān)。