畸胎瘤由于部位各不相同、常有多種并發(fā)癥和明顯的惡變趨勢，所以在臨床上可有各種癥狀和表現(xiàn)：

　　①無痛性腫塊：這是畸胎瘤最常見的癥狀，多為圓形囊性、邊界清楚、質地軟硬不勻，甚至可捫及骨性結節(jié)。其中外生性腫瘤以骶尾部、枕、額、鼻等中線部位常見，骶尾部畸胎瘤?？筛鶕渌谖恢梅譃轱@型、隱型和混合型三種臨床類型

　　②壓迫和腔道梗阻癥狀：縱隔畸胎瘤?？蓧浩群粑蓝饐芸?、呼吸困難及頸靜脈怒張；后腹膜畸胎瘤多有腹痛，并可引起腸梗阻。盆腔和骶尾部隱型畸胎瘤多因便秘、排便困難、尿潴留而就診。

　　③腫瘤異常變化的急性癥狀：卵巢、睪丸畸胎瘤可發(fā)生卵巢或睪丸扭轉、壞死，表現(xiàn)為劇烈疼痛和相應的局部癥狀；畸胎瘤當發(fā)生繼發(fā)感染和囊內出血時，?？赡[塊醫(yī)學教育`網搜集整理迅速增大，局部明顯壓痛，并同時伴有發(fā)熱、貧血、休克等全身感染或失血癥狀；腹膜后、卵巢、盆腔、骶尾部等部位腫瘤也可突然破裂而發(fā)生大出血、血腹、休克等兇險表現(xiàn)。

　　④腫瘤惡變的癥狀：惡性畸胎瘤和良性畸胎瘤惡變時，常表現(xiàn)為腫瘤迅速生長，失去原有彈性、外生性腫瘤可見淺表靜脈怒張、充血、局部皮膚被浸潤并伴有皮膚溫度增高?？山浟馨秃脱修D移而有淋巴節(jié)腫大和肺、骨轉移癥狀，同時出現(xiàn)消瘦、貧血、瘤性發(fā)熱等全身癥狀。

　　惡性畸胎瘤的診斷：畸胎瘤大多數為外生性或有明顯腫塊可捫及，根據臨床表現(xiàn)常能早期診斷。仔細的腹部體檢和直腸指檢，對腹部、盆腔、隱型骶尾部畸胎瘤的檢查非常醫(yī)學教育`網搜集整理必要；腫瘤部位的X線平片可發(fā)現(xiàn)腫瘤內有骨、牙齒等異常鈣化影而明確畸胎瘤，并多為成熟型畸胎瘤；胃腸道鋇餐、鋇劑灌腸和靜脈腎盂造影可了解相應部位的胃腸道或腎臟、輸尿管、膀胱等臟器的受壓推移情況。對生長迅速、浸潤范圍較廣的畸胎瘤病例應進行CT、核磁共振檢查，以明確腫瘤浸潤范圍及與重要血管，脊髓神經的相鄰關系。

　　考慮惡性畸胎瘤可能者，均應檢測患兒血清的甲胎蛋白（AFP）和絨毛膜促性腺激素（HCG）水平，對診斷和預后判斷有指導作用。惡性畸胎瘤92%有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有4%有AFP異常，并發(fā)現(xiàn)良性畸胎瘤AFP增高者術后復發(fā)率明顯增高。