預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、攜帶者基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生。

　　進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，對(duì)于有家族病史的：要遺傳咨詢(xún)可以幫助患病成人進(jìn)行選擇性生育。

　　婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢(xún)工作。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

　　由于大多數(shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預(yù)測(cè)的基因突變所引起的。所以在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的檢查。X線(xiàn)檢查（妊娠5個(gè)月后），對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利；

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