可根據(jù)臨床表現(xiàn)于攝入脂肪后誘發(fā)上腹痛、胰腺炎等癥狀及皮膚黃色瘤等體征，結(jié)合伴有高血脂進(jìn)行可診斷。

　　常于幼年期開(kāi)始發(fā)病。兩性均可罹患。攝入脂肪時(shí)即可誘發(fā)，表現(xiàn)為上腹部不適、厭食、腹痛，多無(wú)惡心、嘔吐。腹痛發(fā)作可伴有發(fā)熱、上腹壓痛、胰腺炎及腹膜刺激征，有肝脾腫大，脾區(qū)多無(wú)壓痛醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。約30%的患者于身體各部（包括粘膜）可見(jiàn)黃色瘤，即在紅斑的基礎(chǔ)上有黃色結(jié)節(jié)。發(fā)作后黃色瘤在數(shù)周內(nèi)褪色，甚至完全消失。