原發(fā)性小腸吸收不良綜合征（malabsorption syndrome）以前稱(chēng)為脂肪瀉或粥樣瀉，是消化道的慢性功能性疾病。廣義地可有很多疾病有此表現(xiàn)，如原發(fā)或繼發(fā)性乳糖酶缺乏癥、原發(fā)性或繼發(fā)性葡萄糖、半乳糖吸收不良、先天性失氯性腹瀉、腸激酶缺乏癥、繼發(fā)性雙糖酶缺乏癥、蔗糖異麥芽糖酶缺乏癥、胸腺發(fā)育不良伴低丙種球蛋白血癥、牛奶蛋白不耐受、WiskottAlderich綜合征、豆?jié){蛋白不耐受癥、胰腺功能不全伴骨髓衰竭、β脂蛋白缺乏癥、腸道淋巴擴(kuò)張癥、熱帶慢性吸收不良綜合征、停滯綜合征、原發(fā)性鎂缺乏癥、維生素B12吸收不良及先天性葉酸吸收不良等，多數(shù)是先天性、家族性或遺傳性疾病。狹義地是指原發(fā)性吸收不良綜合征（celiacsprue）多數(shù)有家族史。是由于對(duì)麥粉中的麩質(zhì)（gluten，麥粉中的蛋白質(zhì)）中抗原性部分過(guò)敏所致。飲食中有麩類(lèi)即引起腹瀉粥樣便，對(duì)麩類(lèi)不耐受，是局部的過(guò)敏反應(yīng)。麩質(zhì)膳食和慢性感染等為誘因，還有人認(rèn)為患兒腸道分泌型IgA不足也是致病因素。

　　本癥對(duì)脂肪和碳水化合物的消化和吸收功能減低。脂肪進(jìn)入小腸后仍能形成脂酸和皂，但此等物質(zhì)不易被腸壁吸收，遂從糞便排出。病越重排出越多?；純何盏矸?、乳糖及蔗糖能力亦弱，只能耐受糊精、麥芽糖和葡萄糖，對(duì)果糖利用好。礦物質(zhì)和脂溶性維生素吸收也相當(dāng)困難，可致骨質(zhì)疏松、晚期有佝僂病、手足搐搦癥、維生素A缺乏病及貧血等。如不能早期診斷和適當(dāng)治療，容易發(fā)生嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良。

　　腸黏膜活檢可見(jiàn)絨毛變僵硬、有的融合、萎縮、甚至消失。黏膜的杯狀細(xì)胞減少，黏膜固有層有漿細(xì)胞、嗜酸細(xì)胞及多形核白細(xì)胞浸潤(rùn)。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.患兒多是人工喂養(yǎng)的嬰幼兒，發(fā)病緩，常發(fā)生在急性腹瀉或呼吸道感染之后，病后消化功能恢復(fù)不好。

　　2.初期癥狀是食欲不振、面色蒼白、體重不增及大便增多等。糞呈灰白色，含泡沫及脂肪，常有惡臭。有時(shí)便秘，有時(shí)輕瀉，每日排便約5、6次。腹部膨隆。

　　3.重癥病例貧血重，多系小細(xì)胞性。舌光無(wú)苔，常有裂痕。消瘦，可同時(shí)有營(yíng)養(yǎng)不良水腫。常伴神經(jīng)癥狀，如坐立不安、易受刺激、睡眠不寧、易疲勞。

　　4.病久者體格發(fā)育遲緩，形成侏儒狀態(tài)。骨骼與牙齒發(fā)育亦遲。多數(shù)血清鈣及鉀減低，鈉正?；蚱??？砂榫S生素B6缺乏。在慢性過(guò)程中，常有急性加重期，出現(xiàn)嚴(yán)重腹瀉、嘔吐、脫水和酸中毒。多為感染誘發(fā)，但有的也找不到感染灶。

　　診斷依據(jù)

　　根據(jù)上述癥狀，且排除麥?zhǔn)澈罂墒拱Y狀消失。檢查可見(jiàn)：①糞便中脂肪增多；②鋇餐X線腹部拍片，可見(jiàn)鋇劑呈不整齊的凝集，凝集處腸腔擴(kuò)大，腸曲呈分節(jié)狀，黏膜皺摺變粗，失去正常形態(tài)，小腸通過(guò)時(shí)間延緩。應(yīng)與結(jié)核性腹膜炎、巨結(jié)腸等鑒別。

　　治療原則

　　飲食治療是主要方法：禁用麥?zhǔn)常嘤酶鞣N維生素和蛋白質(zhì)，少進(jìn)脂肪和碳水化合物，避免多渣食物，供給充足水分。治療初期不用淀粉類(lèi)食物，而較多給葡萄糖和果糖?？奢^多給蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富于蛋白質(zhì)，應(yīng)作為主要飲食。此外如豆制品、雞蛋白、瘦牛肉、魚(yú)、雞肉、肝及豬舌等蛋白質(zhì)可做成泥和易消化的軟食，逐漸增加，以維持患兒營(yíng)養(yǎng)。也可給熟香蕉或香蕉粉。注意加用魚(yú)肝油或維生素A、D制劑及鈣劑。以后逐漸加全牛乳、水果泥、菜泥、麥芽糖及蔗糖等。最后才添加淀粉食品，可先從藕粉類(lèi)淀粉制品開(kāi)始，然后試用糕干粉、米粉、代乳粉等。對(duì)加用麥粉類(lèi)食物要十分慎重。如再出現(xiàn)消化吸收不良，應(yīng)恢復(fù)最簡(jiǎn)單的食品，以后再逐漸添加其他食物，和治療初期一樣。

　　對(duì)貧血或營(yíng)養(yǎng)不良水腫者，可小量多次輸血和血漿。對(duì)脫水、酸中毒和電解質(zhì)紊亂者，應(yīng)及時(shí)、細(xì)致地進(jìn)行液體療法，對(duì)嚴(yán)重病例，初期飲食治療不順利者，可先用靜脈高營(yíng)養(yǎng)治療，好轉(zhuǎn)后逐步增加上述飲食療法。并發(fā)感染時(shí)，應(yīng)盡早選用恰當(dāng)?shù)目股刈⑸洹?