兒童孤獨(dú)癥(childhood autism)，又稱兒童自閉癥，是發(fā)生于兒童早期的廣泛性發(fā)育障礙的一個(gè)類型，表現(xiàn)為人際交往障礙、言語發(fā)育障礙、興趣奇特及情緒和行為方面異常。由于在發(fā)育早期(3歲前)逐漸表現(xiàn)出精神活動(dòng)異常，確切的發(fā)病時(shí)間難以判斷。此病男孩遠(yuǎn)較女孩多見，患病率5.2/10000(國(guó)外)到2.8/10000(國(guó)內(nèi))。

　　目前病因不明，不能闡明孤獨(dú)癥的病因和發(fā)病機(jī)制，但至少把它看成是多種生物學(xué)原因引起的廣泛發(fā)育障礙。

　　Kanner于1943年首先提出孤獨(dú)癥診斷后，也同時(shí)提出了孤獨(dú)癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養(yǎng)過分形式化所造成，經(jīng)過數(shù)十年的廣泛研究，現(xiàn)在已經(jīng)證實(shí)孤獨(dú)癥與父母親教養(yǎng)方式無關(guān)，而所謂一部分孤獨(dú)癥父母表現(xiàn)的冷漠和教養(yǎng)形式化其實(shí)表明父母可能存在輕型的類似障礙。盡管目前孤獨(dú)癥的病因仍不明了，有關(guān)學(xué)者對(duì)孤獨(dú)癥的病因開展了極為廣泛的研究，越來越多的證據(jù)表明生物學(xué)因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮內(nèi)環(huán)境因素在孤獨(dú)癥的發(fā)病中有重要作用，成為目前病因研究的熱點(diǎn)。其他因素包括免疫因素、營(yíng)養(yǎng)因素等，綜合有關(guān)研究，目前認(rèn)為孤獨(dú)癥由于外部環(huán)境因素(感染、宮內(nèi)或圍產(chǎn)期損傷等)作用于具有孤獨(dú)癥遺傳易感性的個(gè)體所導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。

　　1.遺傳因素：1991年Folstein和Piven報(bào)道孤獨(dú)癥的單卵雙生子同病率為82%，雙卵雙生子同病率為10%。流行病學(xué)調(diào)查也確認(rèn)孤獨(dú)癥同胞患病率為3%，遠(yuǎn)高于一般群體，存在家族聚集現(xiàn)象。家族中即使沒有同樣的病人，但也可以發(fā)現(xiàn)存在類似的認(rèn)知功能缺陷，例如語言發(fā)育遲滯、精神發(fā)育遲滯、學(xué)習(xí)障礙、精神障礙和顯著內(nèi)向等，這些都表明孤獨(dú)癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎(chǔ)。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)諸如脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征等遺傳性疾病的癥狀與孤獨(dú)癥有關(guān)。然而多數(shù)孤獨(dú)癥患兒并沒有上述遺傳性疾病，因而近年來大量的有關(guān)研究集中在尋找其他有關(guān)染色體和基因異常，來自母親的15號(hào)染色體長(zhǎng)臂、X染色體、7號(hào)染色體長(zhǎng)臂區(qū)域的異常被認(rèn)為與孤獨(dú)癥有關(guān)，其中15號(hào)染色體長(zhǎng)臂部位，被認(rèn)為與閱讀障礙有關(guān)，而閱讀障礙也是孤獨(dú)癥的表現(xiàn)之一，因而受到重視。采用分子生物學(xué)技術(shù)，也發(fā)現(xiàn)了一些可能與孤獨(dú)癥相關(guān)的所謂候選基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene。需要指出的是，有關(guān)孤獨(dú)癥兒童染色體和基因異常的研究結(jié)果并不一致。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，孤獨(dú)癥很可能不是一個(gè)單基因遺傳性疾病，多基因遺傳可能性較大。

　　2.感染和免疫因素：一些學(xué)者研究了免疫和感染因素在孤獨(dú)癥病因中發(fā)揮的作用，在感染方面，先天性風(fēng)疹病毒感染、巨細(xì)胞病毒感染被認(rèn)為可能與孤獨(dú)癥發(fā)病有關(guān)，雙生子研究發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥雙生子的先天性微小異常發(fā)生率要高于非孤獨(dú)癥雙生子，而這些異常與先天性感染有關(guān)。由于在孤獨(dú)癥兒童中自身免疫性疾病發(fā)生率較高，T淋巴細(xì)胞亞群也與正常人群有差別，提示孤獨(dú)癥與免疫系統(tǒng)異常有關(guān)。但是研究結(jié)果不一，在孤獨(dú)癥病因?qū)W中的意義尚不明了。

　　一、臨床表現(xiàn)

　　1.典型表現(xiàn)：

　　第一，語言方面的損害；

　　第二，行為方面的損害，刻板的，重復(fù)的一些行為，對(duì)某些物品特別依戀；

　　第三，就是社會(huì)交往能力的損害。而且這些都必須是有質(zhì)的損害。

　　這三點(diǎn)必須同時(shí)具備，才考慮是孤獨(dú)癥。

　　2.診斷：關(guān)于自閉癥的診斷，至今仍沒有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，目前使用較廣的是由美國(guó)精神病協(xié)會(huì)編寫的《精神病學(xué)的診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》對(duì)于自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)又作了一些修改，即自閉癥必須至少符合下列12項(xiàng)中的6項(xiàng)情況，同時(shí)至少具有A中的2項(xiàng)，B中的1項(xiàng)，C中的1項(xiàng)。

　?、派鐣?huì)交往有實(shí)質(zhì)性的損傷，其表現(xiàn)如下：使用多種非語言行為有明顯的障礙；與同伴間的關(guān)系未達(dá)到該年齡兒童應(yīng)具有的水平；不會(huì)自發(fā)地與同伴分享歡樂和興趣；缺乏社會(huì)交往或情感交流。

　?、普Z言交流受到嚴(yán)重影響：口語發(fā)展遲緩或完全喪失；獨(dú)處時(shí)有一定的言語能力，但嚴(yán)重缺乏與人進(jìn)行交談的能力；刻板或重復(fù)地使用某些語言或鸚鵡學(xué)舌式的語言；缺乏與其發(fā)展水平相當(dāng)?shù)母鞣N角色游戲或模仿性游戲的能力。

　?、切袨椤⑴d趣及活動(dòng)模式呈局限性、刻板性和重復(fù)性：專注于一種或幾種刻板的有限的興趣模式，這種專注在強(qiáng)度和注意點(diǎn)上是不正常的；固執(zhí)地堅(jiān)持某些古怪的、無關(guān)緊要的動(dòng)作和行為；刻板的或重復(fù)性的動(dòng)作；固執(zhí)地專注于物體的某些部分。

　?、仍?歲以前，以語言交流為主的社會(huì)交往或象征游戲及想象性游戲發(fā)展遲緩或不正常。

　　⑸無法用瑞特失調(diào)或兒童分離失調(diào)解釋的障礙。

　　對(duì)個(gè)體的評(píng)估包括3個(gè)相關(guān)的階段：篩選、臨床評(píng)估和后續(xù)評(píng)估。

　　二、醫(yī)技檢查

　　1.測(cè)量身高、體重、頭圍，了解全身體格發(fā)育的情況。對(duì)照正常兒童的平均值，在平均值上下兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差之間為正常，超過的為異常。有一部分孤獨(dú)癥的患兒身高和體重明顯低于同齡兒，也就是說，長(zhǎng)得比一般兒童瘦小。

　　2.全身各部位的體格檢查，以了解各種器官的發(fā)育是否健全，因?yàn)楣陋?dú)癥常與某些先天畸形并存。如結(jié)節(jié)性硬化，這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤，同時(shí)還有癲癇，智力低下；苯丙酮尿癥，這種孩子的特點(diǎn)是皮膚很白，頭發(fā)從出生的黑色逐漸轉(zhuǎn)為黃色。此外還可能與脆性X染色體、嘌吟病等并存。所以醫(yī)生不論是先發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥還是先發(fā)現(xiàn)先天畸形，都要對(duì)孩子進(jìn)行全面的觀察檢查，以免漏診，延誤治療。

　　3.全身各系統(tǒng)功能的檢查，對(duì)孤獨(dú)癥兒童主要是針對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)。首先是12對(duì)顱神經(jīng)的檢查，看看眼球活動(dòng)是否自如對(duì)稱，哭笑時(shí)兩側(cè)面部鼻唇溝是否對(duì)稱，伸舌是否居中自如，視力聽力是否正常。然后再看看四肢活動(dòng)是否正常，肌力、肌張力的情況，正常的生理反射是否存在，有無病理反射；還要看看痛覺、觸覺、溫度覺等感覺是否正常。我們?？吹焦陋?dú)癥孩子對(duì)打針沒有反應(yīng)，斜著眼睛看東西，或是動(dòng)不動(dòng)就捂耳朵等等，這些其實(shí)就是感覺的異常。由于尚未發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥有明顯的病變部位，除了一般的神經(jīng)系統(tǒng)檢查外，還要求我們進(jìn)行深入的檢查，注意觀察有無神經(jīng)系統(tǒng)的軟體征。具體包括讓孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、對(duì)掌及對(duì)指等活動(dòng)。有一些學(xué)者觀察到30%～75%的孤獨(dú)癥患者有神經(jīng)系統(tǒng)的異常表現(xiàn)，如肌張力增強(qiáng)或減弱，動(dòng)作笨拙，舞蹈樣動(dòng)作，姿勢(shì)和步態(tài)異常，病理反射，眼斜視等。這些體征可能與患者的基底節(jié)、額葉中央部和顳葉功能失調(diào)有關(guān)。

　　三、診斷依據(jù)

　　診斷主要根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，特別要著重社會(huì)交往、言語及非言語交流的障礙以及興趣狹窄、行為刻板等表現(xiàn)。國(guó)外已有多種孤獨(dú)癥評(píng)定量表出現(xiàn)，我國(guó)也已有應(yīng)用。鑒別診斷主要是與精神發(fā)育遲緩及精神分裂癥鑒別。單純的精神分裂癥則大多在10歲以后發(fā)病，幼兒期發(fā)病者很少也很難診斷為分裂癥。

　　四、容易誤診的疾病

　　孤獨(dú)癥需要與其他的廣泛性發(fā)育障礙以及其他兒童常見精神神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。

　　1.阿斯伯格綜合征(AS)：是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，患兒有社會(huì)交流障礙和重復(fù)刻板行為，但是在語言和認(rèn)知能力方面發(fā)育正常，而且多數(shù)AS兒童可能在認(rèn)知的某些方面表現(xiàn)為超常，尤其是對(duì)文字、地圖、統(tǒng)計(jì)表和火車時(shí)刻表的記憶方面。語言能力盡管正常，但是仍然可以發(fā)現(xiàn)AS兒童口頭語言存在異常，給人感覺為語言迂腐和過于正式而顯得象賣弄文字，動(dòng)作笨拙是AS的一個(gè)特征，在學(xué)校難于和同學(xué)建立友誼關(guān)系，通常僅僅在學(xué)齡期才被發(fā)現(xiàn)。較容易與高功能孤獨(dú)癥混淆，鑒別要點(diǎn)是高功能孤獨(dú)癥兒童存在語言發(fā)育遲緩，而AS兒童沒有明顯的語言發(fā)育落后現(xiàn)象。

　　2.廣泛性發(fā)育障礙：未注明(PDD-NOS)該診斷通常用于診斷那些輕型或不典型孤獨(dú)癥。

　　3.Rett綜合征Rett綜合征：僅見于女孩，患兒在早期發(fā)育正常，在大約6～24個(gè)月左右起病，病情發(fā)展通常經(jīng)歷四個(gè)階段，早期起病停滯階段(6～18月)、快速倒退階段(1～4歲)、假性停滯階段(學(xué)前-學(xué)齡早期)和晚期運(yùn)動(dòng)衰退階段(5～15歲)。在第一和第二階段出現(xiàn)孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)，包括語言功能的喪失、特征性的手部刻板“洗手”動(dòng)作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現(xiàn)有較為明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，例如肌張力減低、軀干共濟(jì)失調(diào)和失用、脊柱側(cè)突和后突，重癥患兒出現(xiàn)強(qiáng)直狀態(tài)，多數(shù)病例伴有癲癇發(fā)作。據(jù)此可與孤獨(dú)癥鑒別。

　　4.兒童瓦解性精神障礙：瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或Heller綜合征，患兒在至少兩歲以前發(fā)育正常。之后出現(xiàn)明顯而迅速的語言、社交、游戲和適應(yīng)能力倒退，大小便失禁等，早期發(fā)病者與孤獨(dú)癥的鑒別相當(dāng)困難。

　　5.兒童精神發(fā)育遲滯(MR)：部分MR兒童可以表現(xiàn)有孤獨(dú)癥樣癥狀，多數(shù)孤獨(dú)癥兒童亦表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯?？梢愿鶕?jù)孤獨(dú)癥兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認(rèn)知能力加以鑒別。

　　6.兒童精神分裂癥：孤獨(dú)癥兒童的某些行為方式類似精神分裂癥，但是孤獨(dú)癥兒童不存在妄想和幻覺，鑒別不難。

　　7.其他需要與孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有注意缺陷多動(dòng)障礙、嚴(yán)重學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥、感受性語言發(fā)育障礙等。

　　五、治療原則

　　1.藥物治療：目前藥物治療無法改變孤獨(dú)癥的病程，但可能在某種程度上控制某些癥狀。使用的藥物有抗精神病藥、中樞神經(jīng)劑、抗組織胺類藥、杭抑郁制劑、理鹽和維生素等，療效均無定論。

　　2.行為治療：治療重點(diǎn)應(yīng)放在促進(jìn)孤獨(dú)癥兒童的社會(huì)化和語言發(fā)育上，盡量減少那些干擾兒童功能和與學(xué)習(xí)不協(xié)調(diào)的病態(tài)行為，如刻板、自傷、侵犯性行為。行為治療的原則。第一，治療方案應(yīng)個(gè)別化。第二，幫助兒童盡量能把在醫(yī)院及學(xué)校習(xí)得的技巧，移植到家里或其他場(chǎng)合。第三，治療的另一目的是促進(jìn)兒童的社會(huì)化發(fā)育，故不宜長(zhǎng)期住院。

　　3.教育治療：教育的目標(biāo)重點(diǎn)應(yīng)該是教會(huì)他們有用的社會(huì)技能，如日常生活的自理能力，與人交往的方式和技；與周圍環(huán)境協(xié)調(diào)配合及行為規(guī)范，公共設(shè)施的利用的等最基本的生存技能。

　　教育訓(xùn)練要特別注意個(gè)別化。教育訓(xùn)練開始的年齡越小越好，獲得后越容易固定下來。教育訓(xùn)練中要特別注意父母所起的作用。教育訓(xùn)練還應(yīng)做到堅(jiān)持和長(zhǎng)期性，教師和父母要懂得不能期望在短期的訓(xùn)練中改變兒童的行為或一定能學(xué)會(huì)一項(xiàng)技能。

　　4.中醫(yī)點(diǎn)穴治療：中醫(yī)學(xué)認(rèn)為，智力活動(dòng)是屬于五臟六腑之功能，腎為先天之本，主骨主髓，心為君之宮而主神明；肝為將軍之宮而主謀慮，小幾先天稟賦不足或后天失養(yǎng)，均可導(dǎo)致心、肝、腎等臟腑受損，使髓海不充，神智衰弱，謀慮失常，而產(chǎn)生智力低下病癥。根據(jù)這一原理，顏家睦同志首創(chuàng)中醫(yī)點(diǎn)穴方法治療孤獨(dú)癥兒童，選用特定的啟智區(qū)、神智區(qū)、益智區(qū)、聰智區(qū)等點(diǎn)之，以健腦益智，開竅寧神，調(diào)和任督兩脈：在四肢及背部的8條刺激線和特定穴位等點(diǎn)之，以起到醒腦開竅，壯腎開元，益氣補(bǔ)脾，充盈精血之功效；再輔以配穴點(diǎn)之，以調(diào)肝健腦，平肝息風(fēng)，化痰開竅。從而，調(diào)整五臟六腑的經(jīng)氣，改變臟腑虛實(shí)狀態(tài)，促進(jìn)大腦細(xì)胞發(fā)育，提高兒童智力?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為，刺激某些穴位可改善大腦皮質(zhì)的微循環(huán)，使大腦組織血流量增加，改善腦組織的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)及氧氣供應(yīng)量，促進(jìn)代調(diào)產(chǎn)物的排泄，因此，點(diǎn)穴治療對(duì)智力低下有明顯改善作用。

　　心理學(xué)認(rèn)為，通過刺激體表穴位，讓孩子感到接觸舒適，產(chǎn)主肌膚之情，這樣孩子容易產(chǎn)主安全感，施術(shù)者容易與孩子建立融洽關(guān)系，有利于促進(jìn)孩子的社會(huì)交往。

　　六、預(yù)防

　　兒童孤獨(dú)癥要從妊娠期開始，因?yàn)槿焉锖蛧a(chǎn)期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病密切相關(guān)。預(yù)防重點(diǎn)是加強(qiáng)圍產(chǎn)期衛(wèi)生保健，積極進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產(chǎn)、出生時(shí)窒息和剖宮產(chǎn)都會(huì)對(duì)幼兒產(chǎn)生影響，母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個(gè)月病毒感染可導(dǎo)致胎兒大腦發(fā)育異常而致兒童孤獨(dú)癥。如風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細(xì)胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。在分娩時(shí)如遇難產(chǎn)時(shí)，應(yīng)盡量避免嬰幼兒窒息，以免造成腦損害。在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥，多次的高燒驚厥也會(huì)造成腦損害。

　　嬰兒應(yīng)盡可能用母乳喂養(yǎng)，因?yàn)槟溉橹泻胸S富的堿性礦物質(zhì)，有益于孩子智力的發(fā)展。較大的兒童應(yīng)少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”，有益于機(jī)體內(nèi)PH值的相對(duì)穩(wěn)定，使各種代謝功能協(xié)調(diào)，進(jìn)而使身心保持良好的健康狀態(tài)。

　　防治兒童孤獨(dú)癥要采取綜合性措施，要讓孩子多參加各種鍛煉，多參與集體活動(dòng)。切勿讓孩子長(zhǎng)期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)類似兒童孤獨(dú)癥的表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)請(qǐng)教醫(yī)生，妥善施治，并進(jìn)行有關(guān)誘導(dǎo)訓(xùn)練。

　　在了解孩子有這方面的傾向時(shí)，家長(zhǎng)越早發(fā)現(xiàn)，越早對(duì)其進(jìn)行治療，效果就會(huì)越好。因?yàn)檫@些孩子若沒有及時(shí)地接受特殊的教育訓(xùn)練，他們將成為終身殘障。若他們能得到合理的教育和訓(xùn)練，絕大部分兒童會(huì)有不同程度的改善，一部分孩子可能基本具備自主生活、學(xué)習(xí)和工作的能力。

　　1.孤獨(dú)癥患兒沒有言語用來表達(dá)他的要求，有時(shí)用尖叫和發(fā)脾氣來表達(dá)，為防止這種情況，不要在患兒尖叫或發(fā)脾氣時(shí)滿足他的要求。

　　2.與孤獨(dú)癥患兒談話時(shí)盡量使用簡(jiǎn)單明確的言語。

　　3.語言障礙將影響患兒的社會(huì)適應(yīng)能力因此要盡力去訓(xùn)練，從以下幾方面入手。

　?、藕粑?xùn)練。在行為中加人由口吐氣的動(dòng)作，這樣才能順利進(jìn)行發(fā)聲訓(xùn)練。在訓(xùn)練中要反復(fù)示范及時(shí)給予正性強(qiáng)化，如贊揚(yáng)，給糖果等。

　　⑵口型和發(fā)音訓(xùn)練。讓患兒很快學(xué)會(huì)模仿口型和發(fā)音較為困難，可先從讓他模仿一些身體大動(dòng)作開始，逐步過渡到口型發(fā)音的模仿。對(duì)患兒來經(jīng)特別訓(xùn)練之前的偶然發(fā)音要立即給予鼓勵(lì)，以增加自動(dòng)發(fā)音的頻率。

　?、菃卧~訓(xùn)練。從模仿說出實(shí)際物品的名稱開始，物品最好選擇患兒感興趣的食品或玩具，待能說出實(shí)物名稱時(shí)可過渡到卡片。對(duì)一些動(dòng)詞，可通過動(dòng)作去學(xué)習(xí)。

　　⑷說句子訓(xùn)練。可利用患兒的一些要求進(jìn)行，句子開始要簡(jiǎn)短，之后逐漸延長(zhǎng)，最后加入一些表示禮貌和客套的詞。

　?、蓮?fù)述和對(duì)答能力的訓(xùn)練。可訓(xùn)練患兒聽訓(xùn)練者念句子或文章，然后正確加以模仿和復(fù)述，在患兒能復(fù)述20字以上后，可利用畫書或日常情景訓(xùn)練他的對(duì)答能力。

　?、世首x文章及表達(dá)能力訓(xùn)練。對(duì)于已經(jīng)入學(xué)或認(rèn)識(shí)一些文字的患兒，可讓他朗讀一些有簡(jiǎn)單文字說明的畫書或配有一定圖解的故事，然后請(qǐng)他復(fù)述故事并針對(duì)故事內(nèi)容進(jìn)行提問。

　?、苏Z言理解能力訓(xùn)練。在單詞訓(xùn)練階段即可開始語言理解訓(xùn)練，如利用讓患兒從若干卡片中選擇出要求的卡片來進(jìn)行。

　?、涛淖钟?xùn)練。用文字卡來進(jìn)行訓(xùn)練，目的是使患兒除了認(rèn)識(shí)文字外還會(huì)將文字與讀結(jié)合起來。