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先天性甲狀腺功能減低癥的病因、臨床表現(xiàn)、診斷及治療

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  一、病因

  由于先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑缺陷及促甲狀腺激素缺乏所致,較常見。

  1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全。

  2.母體服用抗甲狀腺藥物或母體存在抗甲狀腺抗體。

  3.甲狀腺激素合成途徑障礙。

  4.促甲狀腺素缺乏。

  5.甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下。

  二、臨床表現(xiàn)

  主要特征為生長發(fā)育落后,智力醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理低下和基礎(chǔ)代謝率降低。主要表現(xiàn)為特殊面容、黏液水腫、智能低下、生長發(fā)育落后和生理功能低下,消化功能紊亂,腹脹,便秘。特殊面容:面部臃腫,表情淡漠,反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)稀疏,眼瞼水腫。

  神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙:智力低下,記憶力、注意力均降低。運動發(fā)育障礙,行走延遲,常伴有聽力減退,感覺遲鈍,嚴(yán)重者可有全身黏液性水腫、昏迷等。

  生長發(fā)育停滯。

  心血管功能低下。

  消化功能紊亂。

  三、診斷

  本病在新生兒期不易確診,故對新醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理生兒進行群體篩查是診斷新生兒甲低的重要手段。體征典型病例根據(jù)病史和臨床癥狀不難診斷。確診必須借助于以下實驗室檢查:

  1.甲狀腺功能檢查TSH明顯升高、T4降低可確診。血清T3,可正?;蚪档汀?

  2.甲狀腺B超和放射性核素顯像可判斷甲狀腺有無異位、大小、發(fā)育情況及其占位性病變。

  3.骨齡測定可作為輔助診斷和療效監(jiān)測。

  4.TRH激發(fā)試驗用于鑒別下丘腦或垂體性甲低。

  5.基礎(chǔ)代謝率測定基礎(chǔ)代謝率降低。

  四、治療

  1.早期、長期終生治療;足量,應(yīng)從小量開始逐漸加至足量。

  2.治療過程中應(yīng)以TSH、T4水平作為檢測。

  3.應(yīng)采用個體化治療。

  甲狀腺素是治療本病最有效的藥物。同時補充維生素類和礦物質(zhì)。不論何種病因,一經(jīng)確診立即治療;對先天性甲狀腺發(fā)育異?;虼x異常起病者需終醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理生治療;對于促甲狀腺激素缺乏者,甲狀腺素應(yīng)從小劑量開始,同時給予生理需要量皮質(zhì)激素,防止發(fā)生突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭;疑有暫時性甲低者,一般需正規(guī)治療2年后,再停藥1個半月,復(fù)查甲狀腺功能,若功能正常,可停藥。

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