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腫瘤抑制基因又稱為抑癌基因或抗癌基因（anti-oncogenes）。它們的功能是抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和促進(jìn)細(xì)胞的分化。當(dāng)兩個(gè)等位都因突變或缺失而喪失功能，即處于純合失活狀態(tài)時(shí)，細(xì)胞就會(huì)因正常抑制的解除而惡性轉(zhuǎn)化。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的Rb基因就是一個(gè)典型的例子。遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者出生時(shí)Rb基因的一個(gè)等位基因由于生殖細(xì)胞突變而喪失功能，出生后如視網(wǎng)膜母細(xì)胞中另一個(gè)等位基因發(fā)生了體細(xì)胞突變，這個(gè)細(xì)胞就會(huì)轉(zhuǎn)化為腫瘤細(xì)胞?，F(xiàn)今在不少的腫瘤均已證實(shí)了相應(yīng)的抑制基因的存在、缺失及其在腫瘤發(fā)病中的作用。這些腫瘤在臨床上都呈染色體顯性遺傳方式，但從基因水平上看，它們都是隱性的，因兩個(gè)等位基因均有突變才能使細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。