同型胱氨酸尿癥是臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試常涉及到的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集了相關(guān)的考點(diǎn)，請(qǐng)參考。

典型的癥狀見于胱硫醚合成酶缺乏型的病例?；純撼跎鷷r(shí)正常，5～9個(gè)月間起病。主要癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、體格和智力發(fā)育遲緩、驚厥等。

骨骼畸形有四肢和指趾細(xì)長(zhǎng)（蜘蛛指趾），易誤認(rèn)為是馬凡氏綜合征。X線檢查可見骨質(zhì)疏松，椎體背側(cè)呈雙凹形，以及脊柱側(cè)彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網(wǎng)膜剝離。血栓形成可發(fā)生于任何器官，約50%的病例發(fā)生過一次或多次血栓栓塞發(fā)作，顱內(nèi)血管、冠狀動(dòng)脈、腎動(dòng)脈、肺血管、皮膚血管等均可有血栓形成，并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較明顯，可有智力低下，驚厥發(fā)作。多發(fā)性腦血管意外可致偏癱、假性球麻痹，也可有精神癥狀。其他癥狀也可見到，如顴部潮紅、皮膚大理石花紋、皮膚薄、毛發(fā)稀少易折，凝血酶原減少、肌病等。

個(gè)別癥號(hào)可有“甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型”癥狀較輕，可有骨骼畸形，但很少見晶體異位和血栓形成；但個(gè)別的“還原酶缺乏型”以神經(jīng)系統(tǒng)狀為主，如驚厥、智力低下、精神分裂癥狀、肌病等。沒有骨畸形、晶體異位，無血管癥狀。此外，還可合并甲在丙二酸尿癥。

以上是關(guān)于臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的復(fù)習(xí)信息，希望大家在考試中取得好成績(jī)。