常見診斷

根據特殊面容、智能與生長發(fā)育落后、皮紋特點等不難做出臨床診斷。有的21三體綜合征病兒表現在出生時即很顯著，有的體征到1歲時才明顯。有時懷疑為21三體綜合征，但依靠臨床不能確定，此時染色體檢查特別有幫助。

新生兒病例的診斷：有的病例出生時癥狀不明顯，但患兒平靜無氣力地躺著，不似正常兒那樣活動，面部無表情，面色蒼白，對周圍環(huán)境無興趣，似粗笨樣（可能由于皮膚水腫），皮膚呈大理石樣。大腿松弛向兩側外展，哭聲微弱短促，膝反射弱，Moro反射消失，肌張力低，自主能力減退，對刺激的反應呆鈍，醫(yī)學|教育網搜集|說明中樞神經系統(tǒng)的活動受抑制。

臨床鑒別

1.先天性甲狀腺功能低下此病患者在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、生理性黃疸消退延遲、顏面粘液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘腹脹等癥狀，可測血清TSH、T4和核型分析進行鑒別。

2.假先天愚型（pseudomongolism）

Hall氏研究43例被懷疑為21三體綜合征的新生兒，其中38例有相應的染色體異常，5例為正常染色體，其中1例在出生時具有2項21三體綜合征的主要臨床癥狀，另1例具有4項，但到1歲時這些癥狀都消失。1例出現為母孕期應用酞胺哌啶酮或名反應停（Thalidomide）所引起；其余2例在新生兒期各有4項主要癥狀，當1歲時出現智能遲鈍，且這些表現持續(xù)存在。Hal1氏將其稱為假先天愚型。