【提問】14歲，男性，自由身體矮小，近3年增長(zhǎng)《5cm，學(xué)習(xí)成績(jī)好，就診查體身高98cm，童音童貌，外生殖器未發(fā)育，睪丸小，骨年齡9—10歲，染色體正常，生長(zhǎng)激素基礎(chǔ)值1.11ug/l（正常0-5ug/l），胰島素低血糖興奮試驗(yàn)個(gè)時(shí)間點(diǎn)值均《5ug/l，最可能的診斷是

A Laron侏儒

B 垂體性侏儒

C 克汀病性侏儒

D 體制性侏儒

E 青春期延遲

什么是Laron侏儒？請(qǐng)分析該病例

【回答】答復(fù)：您好！

本題選B 。

生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥（又稱垂體性侏儒癥。是指自兒童期起病的腺垂體生長(zhǎng)激素缺乏而導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育障礙。其病因可為特發(fā)性或繼發(fā)性；可由于垂體本身疾病所致（垂體性），也可由于下丘腦功能障礙導(dǎo)致垂體生長(zhǎng)激素缺乏（下丘腦性）；可為單一性生長(zhǎng)激素缺乏，也可伴有腺垂體其他激素缺乏。本病多見于男性。特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥患兒出生時(shí)身長(zhǎng)體重往往正常，數(shù)月后才開始生長(zhǎng)發(fā)育延緩，但常不被發(fā)覺，多在2—3歲后才開始生長(zhǎng)發(fā)育延緩，但常不被發(fā)覺，多在1—3歲后和同齡兒童的差別愈見顯著，但生長(zhǎng)并不完全停止，只是生長(zhǎng)速度極為緩慢，一般不超過4—5cm/年，體態(tài)一般尚勻稱，成年后多仍保持同年體形和外貌，皮膚較細(xì)膩而干燥，有皺紋，皮下脂肪有時(shí)可略豐滿，成年后身高一般不超過130cm，X線攝片可見骨齡幼稚，骨骺久不融合。

患者至青春期，性器官不發(fā)育，第二性征缺如。男性生殖器小，與幼兒相似，睪丸細(xì)小，多伴有隱睪癥，無胡須；女性表現(xiàn)為原發(fā)性米徑，乳房不發(fā)育。單一性生長(zhǎng)激素缺乏者可出現(xiàn)性器官發(fā)育與第二性征，但往往明顯延遲。

智力發(fā)育一般正常，學(xué)習(xí)成績(jī)與同年齡者無差別，但年長(zhǎng)后常因身材矮小而抑郁寡歡，不合群，有自卑感。

Laron型侏儒癥是少見的常染色體隱性遺傳性生長(zhǎng)障礙疾病,1966年由Laron等所報(bào)道。本癥特點(diǎn)是患兒身材特別矮小,有嚴(yán)重垂體性侏儒的表型,但生長(zhǎng)激素(GH)水平升高,生長(zhǎng)介素(IGF-Ⅰ)顯著降低,用hGH治療無效。多見于猶太人；也有周圍組織對(duì)生長(zhǎng)介素不敏感，見于非洲侏儒。

★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---內(nèi)科學(xué)（含傳染病學(xué)）