【提問】1 男性，50歲，不規(guī)則發(fā)熱，右肋下脹痛3個月。查：頸部可見蜘蛛痣，肝肋下4cm，質(zhì)硬，稍觸痛，脾肋下1.5cm；白細(xì)胞4.8×10 9/L，中性60％，HBsAg(+)。你首先考慮

A肝膿腫 B 肝豆?fàn)詈俗冃?C 肝硬化并肝癌 D 肝炎后肝硬化 E 慢性活動性肝炎

這道題選什么，為什么？

2 門靜脈血栓形成的患者，一般都會有哪些癥狀？

3 男，42歲，嘔吐、腹瀉2天，意識模糊、煩躁不安半天急診入院。查體：BP110/70mmHg，神智恍惚，鞏膜中度黃染，頸部可見數(shù)枚蜘蛛痣，心肺未見異常，復(fù)軟，肝肋下未觸及，脾肋下3cm，雙上肢散在出血點，Hb90g/L，WBC3.2×10 9/L，血糖7.0mmol/L，尿糖（＋），尿酮（－）尿鏡檢（－）。最可能的診斷

A 肝性腦病 B 糖尿病酮癥酸中毒 C 高滲性非酮癥糖尿病昏迷 D 尿毒癥

應(yīng)該選哪項，為什么

【回答】答復(fù)：

問題一 慢性活動性肝炎

我選慢性活動性肝炎，因為根據(jù)題干所述要診斷肝硬化條件不夠。但較符合中度慢性活動性肝炎表現(xiàn)。要診斷一個病人肝硬化，要從病史上尋找病因，癥狀體征上要有門脈高壓和肝功能衰竭的表現(xiàn)，實驗室有肝功能檢查，影像學(xué)上有相應(yīng)的表現(xiàn)，才能夠作出診斷。

問題二 門靜脈血栓形成

門靜脈血栓形成的發(fā)生率約為10%，如血栓緩慢形成，可無明顯臨床表現(xiàn)。如突然發(fā)生急性完全阻塞，可出現(xiàn)劇烈的腹痛，腹脹，便血和休克。脾迅速增大，腹腔積液迅速增加。

問題三 可能的診斷肝性腦病

嘔吐、腹瀉提示有感染可能和電解質(zhì)紊亂的誘因，意識模糊、煩躁不安提示神經(jīng)系統(tǒng)受累，鞏膜中度黃染、蜘蛛痣、散在出血點提示肝功能受損。肝肋下未觸及提示肝臟不腫大，那么不是正常，就是已經(jīng)縮小了。血糖、尿糖、尿酮都查了，可以除外低血糖、高血糖，酮癥。尿毒癥沒有相關(guān)病史支持。那么最可能的診斷是肝性腦病。

【追問】肝豆?fàn)詈俗冃???????????

【回答】答復(fù)：

肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由于銅在體內(nèi)過度蓄積，損害肝、腦等器官而致病。

【追問】 老師：肝豆?fàn)詈俗冃?的臨床表現(xiàn)呢

【回答】答復(fù)：你好！

肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)

臨床主要表現(xiàn)是神經(jīng)精神癥狀和肝臟癥狀兩大方面。

（一）神經(jīng)精神癥狀

1.震顫 早期常限于上肢，逐漸延及全身，多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性、粗大似撲翼樣的姿位性震顫，并可有運動時加重的意向性震顫。

2.構(gòu)音障礙與吞咽困難 多見于兒童期發(fā)病的WD,說話緩慢似吟詩，或音調(diào)平坦似念經(jīng)，或言語頓輟似吶吃，也可出現(xiàn)含糊不清、爆發(fā)性或震顫性語言；吞咽困難多發(fā)生于晚期患者。

3.肌張力改變 大多數(shù)患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往導(dǎo)致動作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。少數(shù)舞蹈型患者肌張力減低。

4.癲癇發(fā)作 較少見。

（二）肝臟癥狀 以肝臟癥狀為首發(fā)癥狀的有：

1. 通常約5-10歲發(fā)病，由于肝臟內(nèi)銅離子沉積達(dá)到超飽和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆?fàn)詈俗冃?。臨床表現(xiàn)為：全身倦怠、嗜睡、食欲不振、惡心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于一周至一月左右死亡，常被誤診為重癥病毒性肝炎而按“肝炎”搶救無效死亡，往往在其同胞被確診為WD后，回顧病史時方考慮本病可能。倘若能早期診斷予以及時強力排銅和保肝綜合治療，半數(shù)以上可獲緩解。

2. 約半數(shù)以上患者在5-10 歲內(nèi)，出現(xiàn)一過性黃疸、短期谷丙轉(zhuǎn)氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復(fù)。數(shù)年后當(dāng)神經(jīng)癥狀出現(xiàn)時，肝臟可觸及輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，但B超檢查已有不同程度損害。倘若在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前，及時進(jìn)行系統(tǒng)趨同治療，?？砷L期防止肝臟和腦癥狀出現(xiàn)。

3. 少兒其緩慢進(jìn)行食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水，酷似肝硬化表現(xiàn)。經(jīng)數(shù)月至數(shù)年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現(xiàn)震顫、肌僵直等神經(jīng)癥狀。神經(jīng)癥狀一旦出現(xiàn)，肝癥狀迅速惡化，多于幾周至2-3月內(nèi)陷入肝昏迷。因此對原因不明的肝硬化少兒患者，如進(jìn)行詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，往往能發(fā)現(xiàn)肌張力改變或病理反射等中樞神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征，在進(jìn)一步行銅代謝檢查，可獲得早期診斷和及時治療。

4. 部分青少年患者可表現(xiàn)緩慢進(jìn)行脾臟腫大，并引起貧血、白細(xì)胞和/或血小板減少等脾功能亢進(jìn)征象，一般在脾切除或/及門脈分流術(shù)后不久，出現(xiàn)神經(jīng)癥狀并迅速惡化，并于短期內(nèi)死亡；少數(shù)患者因食道靜脈破裂致傷消化道出血而迅速促發(fā)神經(jīng)癥狀。

5. 肝癥狀發(fā)生于其他癥狀后

（1）先出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，長期誤診或不規(guī)則趨銅治療，神經(jīng)癥狀遷延不愈大晚期，逐漸發(fā)生黃疸、 腹水乃至肝昏迷。

（2）以神經(jīng)癥狀獲得正確診斷，體檢時才發(fā)現(xiàn)輕度肝脾腫大或/及肝功能異常。

（三) 角膜色素環(huán)（Kayser-Fleisher 環(huán)，K-F環(huán)）

肉眼或裂隙燈在角膜后彈力環(huán)周邊可見棕色、灰白色環(huán)。

★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---內(nèi)科學(xué)（含傳染病學(xué)）