21-三體綜合征細胞遺傳學(xué)診斷是2013年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的內(nèi)容之一，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理了相關(guān)資料以便大家更好地復(fù)習(xí)。

1.標(biāo)準(zhǔn)型 最多見，占全部21-三體病例的95％。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色。

2.易位型 發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體的長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為二類：①D/G易位：較常見，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者；②G/G易位：是由于G組中兩個21 號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，絕大多數(shù)為散發(fā)，父母親核型大多正常。但亦有母親為21q21q易位攜帶者，其下一代100%為本病。

3.嵌合體型 常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)／47，XX(或XY)，+21。