目前可治療的罕見?。?

苯丙酮尿癥：由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少及鼠氣味等。

戈謝氏?。阂蝮w內(nèi)缺乏酸性β-葡萄糖腦苷脂酶，導(dǎo)致底物葡萄糖腦苷酯在肝、脾、骨骼等細(xì)胞的溶酶體中貯積導(dǎo)致的罕見疾病。

肺動(dòng)脈高壓：是各種原因引起的靜息狀態(tài)下右心導(dǎo)管測得的肺動(dòng)脈平均壓≥25mmHg的一組臨床病理生理綜合征。由于肺血管重塑引起肺循環(huán)血流動(dòng)力學(xué)改變，最終可導(dǎo)致右心衰竭，甚至死亡。

黏多糖?。菏怯捎诮到怵ざ嗵堑娜苊阁w酶缺陷引起的遺傳性疾病，目前能夠用酶替代治療。

75%的患者治療不規(guī)范

“雖然目前還沒有罕見病調(diào)查數(shù)據(jù)，但據(jù)推算，我國的罕見病患者已上千萬。”山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長、山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)會(huì)長韓金祥說，有不少患者被長期漏診，甚至是誤診。他介紹說，國內(nèi)罕見病患者確診前，30%以上的患者要看5-10個(gè)醫(yī)生，44%的患者被誤診，最初癥狀顯現(xiàn)到最后確診需5至30年，75%的患者治療方案不正確、不規(guī)范。

“有些罕見病的確診甚至需要幾代人努力。”山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)第一屆理事會(huì)常務(wù)理事、山東省千佛山醫(yī)院副院長蔣仲敏同樣表示，國家應(yīng)該加大對罕見病防治的投入，因?yàn)椋?ldquo;這不是任何個(gè)人所能承擔(dān)的。”

罕見病比較罕見，或許很多人會(huì)以為罕見病與自己無關(guān)。“這是錯(cuò)誤的，因?yàn)楹币姴∪巳硕加酗L(fēng)險(xiǎn)。”山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)副會(huì)長許雙慶介紹說，因?yàn)槊總€(gè)人身上有2.5萬組基因，平均每人都有7組至10組缺陷基因，一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。這意味著每個(gè)健康人結(jié)婚懷孕過程中都面臨著罕見病風(fēng)險(xiǎn)。

因此，歐美許多國家都非常重視罕見病的防治，并制定了專門的法律。在我國也曾有專家連續(xù)多年在全國兩會(huì)上提出相關(guān)建議。

在韓金祥看來，政府立法至少應(yīng)包括四方面，“根據(jù)病譜調(diào)查數(shù)據(jù)，給出中國的罕見病定義標(biāo)準(zhǔn)；根據(jù)每種罕見病發(fā)病率，給出具體救助計(jì)劃；根據(jù)中國的病譜及國內(nèi)外研究情況，制定醫(yī)療研究資助計(jì)劃；根據(jù)中國所需罕見病治療藥物目錄及需要現(xiàn)狀，制定‘孤兒藥’開發(fā)激勵(lì)措施。”

讓可治罕見病先入醫(yī)保

“罕見病藥物動(dòng)輒上萬，像我們需要吃的波生坦，如果沒有慈善救助，每月要好幾萬，一般人根本吃不起。如果醫(yī)保能報(bào)銷一部分的話，這將大大減輕我們的負(fù)擔(dān)。”山東肺動(dòng)脈高壓患者群群主喬勁松（化名）說，現(xiàn)在大部分罕見病患者吃的藥是要靠慈善救助的，但慈善救助大都是定期的，不少患者在吃完了救助的藥后，只能無奈斷藥。

“肺動(dòng)脈高壓患者用藥都非常貴，每月好幾千甚至上萬的醫(yī)藥費(fèi)，一般人確實(shí)無法承擔(dān)。”山東大學(xué)齊魯醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師紀(jì)求尚說。

所幸這種情況正在改變，越來越多的社會(huì)組織和個(gè)人開始關(guān)注這些群體。“我們很多罕見病群體也一直在呼吁，希望國家能盡早立法，保障罕見病患者的權(quán)益。”肺動(dòng)脈高壓患者趙心（化名）說，“我們也理解立法不是一天兩天的事，但是，能否先由各地把那些有辦法治療或者有藥物可以延長生命的罕見病納入醫(yī)保，先減輕這部分患者的負(fù)擔(dān)呢？”她表示，“哪怕一開始報(bào)銷的比例低一些，也沒關(guān)系。”

據(jù)了解，目前上海在罕見病醫(yī)療保障方面率先有所突破，12種可治療的罕見病不同程度地取得了部分醫(yī)保報(bào)銷和互助基金。

“雖然醫(yī)保目錄的制定權(quán)限不在我們這里，但我們會(huì)幫忙向相關(guān)部門反映。”山東省社保局城鎮(zhèn)職工醫(yī)療保險(xiǎn)統(tǒng)籌處處長仇振華介紹說，醫(yī)保目錄是定期更新的，一般在國家更新目錄后，省級相關(guān)部門可以按照一定標(biāo)準(zhǔn)確定本省的目錄。“醫(yī)保目錄的制定非常細(xì)致，有一套嚴(yán)格的流程，相信隨著我國的發(fā)展，醫(yī)療保障水平將不斷提高。”