發(fā)病年齡多在新生兒期，可于生后數(shù)小時(shí)出現(xiàn)癥狀反復(fù)嘔吐、腹瀉、渴感減退或消失，生長(zhǎng)發(fā)育落后為主要癥狀（甚至是白癡）；有些病例則于限鹽或應(yīng)用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀，并隨年齡增長(zhǎng)而自行緩解。血液生化改變?yōu)榈外c、低氯和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒；同時(shí)存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類(lèi)固醇及ACTH試驗(yàn)正常；使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或9α-氟氫可的松無(wú)反應(yīng)。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，如未及時(shí)采取有效治療，多因脫水或繼發(fā)感染而夭折。

根據(jù)上述臨床特征一般診斷不難。診斷要點(diǎn)為：

1、發(fā)病年齡早，多在新生兒期。

2、有典型的臨床表現(xiàn)，反復(fù)嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，多尿、低滲或等滲性脫水、嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，部分病人可有酸中毒；患兒生長(zhǎng)發(fā)育智力發(fā)育均落后。

3、使用外源性醋酸脫氧皮質(zhì)酮或9α-氟氫可的松無(wú)反應(yīng)醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理。

4、實(shí)驗(yàn)室檢查符合本病條件。即可診斷本病。