【提問(wèn)】對(duì)20歲原發(fā)閉經(jīng)高促性腺激素血癥的患者，首先應(yīng)檢查的項(xiàng)目為

老師，為什么是染色體檢查？

【回答】學(xué)員513566506，您好！您的問(wèn)題答復(fù)如下：

第二性征缺乏的原發(fā)性閉經(jīng):

1、低促性腺激素性腺功能減退.其中最常見(jiàn)的是嗅覺(jué)缺失綜合征，是下丘腦GnRH先天性分泌缺乏同時(shí)伴有嗅覺(jué)喪失或減退。臨床表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，女性第二性征缺如，嗅覺(jué)減退或喪失，但女性內(nèi)生殖器分化正常。

2、高促性腺激素性腺功能減退：

（1）特納綜合征（Turner‘s syndrome）:屬于先天性性腺發(fā)育不全。性染色體異常，核型為X染色體單體（45，XO）或嵌合體（45，XO/46，XX或45，XO/47，XXX）。表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，卵巢不發(fā)育，患者身材矮小，女性第二性征發(fā)育不良，常有璞頸、盾胸、后發(fā)際低、肘外翻、腭高耳低、魚(yú)樣嘴等，可伴主動(dòng)脈縮窄和腎、骨骼畸形。

（2）46，XX單純性腺發(fā)育不全（pure gonadal dysgenesis）:體格發(fā)育無(wú)異常，卵巢呈條索狀無(wú)功能實(shí)體，子宮發(fā)育不良，女性第二性征發(fā)育差，但外生殖器為女性。

（3）46，XY單純性腺發(fā)育不全又稱Swyer綜合征:主要表現(xiàn)為條索狀性腺及原發(fā)性閉經(jīng)。具有女性生殖系統(tǒng)，但無(wú)青春期發(fā)育，女性第二性征發(fā)育不良。由于存在Y染色體，患者在10-20歲時(shí)易發(fā)生性腺母細(xì)胞瘤或無(wú)性細(xì)胞瘤，故確診后應(yīng)切除條索狀性腺。

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【追問(wèn)】為什么選d？此題的考點(diǎn)是？閉經(jīng)高促性腺激素說(shuō)明？

【回答】學(xué)員wjilucy，您好！您的問(wèn)題答復(fù)如下：

高促性腺激素閉經(jīng)（hga）主要指40歲以下閉經(jīng)，表現(xiàn)為低雌激素、高促性腺激素（fsh≥40 iu/l）所致的卵巢性閉經(jīng)，又可分為卵巢早衰（pof）、無(wú)反應(yīng)性卵巢綜合征 (ros)。本病的發(fā)生率有上升趨勢(shì)。其病因尚不清楚，但自身免疫因素參與其發(fā)病已被公認(rèn)。

染色體檢查 pof染色體核型異常較ros多見(jiàn)，尤以25歲以前閉經(jīng)者需常規(guī)做此檢查。

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★問(wèn)題所屬科目：衛(wèi)生資格中級(jí)（師）考試---（婦產(chǎn)科學(xué)）相關(guān)專業(yè)知識(shí)