1先天性缺牙的分類在牙胚形成過程中未能發(fā)育和形成的牙稱為先天性缺牙。根據(jù)其嚴(yán)重程度和是否伴有全身癥狀，可分為幾類，但不同的文獻(xiàn)對先天性缺牙的分類標(biāo)準(zhǔn)和名稱表述不一。以往的文獻(xiàn)多以先天性缺牙的嚴(yán)重程度將先天性缺牙分為：缺牙癥，指缺少一到數(shù)個牙齒；少牙癥，指多數(shù)牙齒未形成，且通常伴有系統(tǒng)性異常；無牙癥，指極為嚴(yán)重的牙齒缺失，全口無牙。另有與上述分類標(biāo)準(zhǔn)相似，但用詞不同，將其分為：個別牙缺失、部分無牙癥、全部無牙癥。Raymond等［1］認(rèn)為以往的分類中所用詞“部分無牙癥（partial anodontia）”在字面上就有自相矛盾之處，是不科學(xué)的。

目前大多數(shù)學(xué)者［2～4］把先天性缺牙分為兩類：個別牙缺失（hypodontia），指先天性缺失一個或幾個牙齒，通常不伴有全身癥狀。多數(shù)牙缺失（oligodontia），指先天性缺失6個或6個以上牙齒（不包括第三磨牙），通常伴發(fā)系統(tǒng)性異常和/或是某綜合征的部分表現(xiàn)。而先天性無牙（anodontia），被認(rèn)為是先天性多數(shù)牙缺失的一種嚴(yán)重表現(xiàn)。

2發(fā)生先天性缺牙的相關(guān)因素先天性缺牙發(fā)生在牙齒發(fā)生的早期，即牙蕾形成期。其產(chǎn)生可有不同的原因：①胚胎期牙板發(fā)育受到物理障礙或者牙板斷裂。例如，口-面-指（趾）綜合征，下切牙區(qū)被增殖的系帶所覆蓋而對牙板產(chǎn)生機(jī)械性干擾。②空間受限，產(chǎn)生壓力，使牙胚得不到最低限度的營養(yǎng)而退化，特別是第三磨牙。③造成上皮組織功能缺陷和/或其下方的間充質(zhì)誘導(dǎo)失敗醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

人類咀嚼器官有退化減小的趨勢，因而先天性缺牙與人類種族演化有關(guān)。早在1865年，達(dá)爾文就指出：人類牙齒的體積變小和牙齒的先天性缺失，與上、下頜骨在進(jìn)化過程中變小的趨勢有關(guān)。

目前，有許多研究已證明，先天性缺牙的發(fā)生與遺傳因素有關(guān)，但在其確切的遺傳傳遞方式和機(jī)制上，各學(xué)者的看法卻不一致。其中主要的觀點(diǎn)有：先天性缺牙具有①常染色體顯性遺傳特性；②常染色體隱性遺傳特性；③多基因遺傳的特性。大多學(xué)者的觀點(diǎn)傾向于受環(huán)境影響的多基因遺傳［4］。

近年來，隨著在牙齒發(fā)育中各種分子，如轉(zhuǎn)移因子、生長因子、受體分子、細(xì)胞表面分子、細(xì)胞間分子等的定位，及對其在牙齒發(fā)育期間調(diào)節(jié)作用的研究，使對先天性缺牙遺傳因素的研究更加深入，但各學(xué)者的看法不一致。例如，Vastardis等［5］研究發(fā)現(xiàn)MXS1基因位點(diǎn)突變時，小鼠可表現(xiàn)為嚴(yán)重地多數(shù)缺牙；人類則表現(xiàn)為第二前磨牙和第三磨牙先天性缺失。此外，還有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)上皮生長因子（Epideral growth factor，EGF）、上皮生長因子受體（Epideral growth factor receptor，EGFR）、成纖維細(xì)胞生長因子（Fibroblast growth factor， FGF）在牙齒發(fā)育期有重要的作用。因而學(xué)者們提出EGF、EGFR、FGF等因子基因位點(diǎn)突變可引起先天性缺牙。而Arte等［6］采用鏈鎖分析法，對7個患有先天性個別缺牙的芬蘭家庭三代人做家系調(diào)查，并采取患者外周血，用PCR技術(shù)分析其指紋圖譜，卻排除了EGF、EGFR、FGF-3因子的基因位點(diǎn)是先天性個別缺牙基因突變的位點(diǎn)。Nieminen等［7］在研究切牙-前磨牙先天缺失的患者的基因時卻未發(fā)現(xiàn)MXS1基因位點(diǎn)異常。

目前已有兩個先天性缺牙伴有綜合征的基因被克隆出來，一個是外胚葉發(fā)育不全（Ectodermal dysplasia， EDA）基因，該基因突變引起無汗型外胚葉發(fā)育不全，另外一個是Rieger綜合征的基因［8］。

3先天性缺牙的發(fā)生率

3.1恒牙、乳牙先天性缺失的發(fā)生率先天性缺牙很少發(fā)生在哺乳類動物。但如發(fā)生在人類時，恒牙較乳牙多見。恒牙先天性缺牙的發(fā)生率為2.3%～9.6%（不包括第三磨牙），乳牙為0.1%～0.7%，且明顯存在著種族差異，愛斯基摩人、印第安人、東方人發(fā)生率較高，黑種人發(fā)生率較低，男女比例為2：3.乳牙先天性缺失，其后繼恒牙先天性缺失的發(fā)生率為75%～80%［9］。

對先天性缺牙發(fā)生率的報道，多數(shù)文獻(xiàn)都未按先天性缺牙的分類統(tǒng)計，而且不包括第三磨牙，其原因可能是先天性多數(shù)缺牙和無牙發(fā)生率非常低；大規(guī)模人群調(diào)查時未拍X線片。

3.2先天性缺牙在不同牙位的發(fā)生率關(guān)于先天性缺牙好發(fā)牙位的報道很多，且明顯存在著種族差異，有文獻(xiàn)報道歐洲人先天性缺牙多見于下頜第二前磨牙，北美人多見于上頜側(cè)切牙，日本人多見于下頜切牙［1］。第三磨牙先天缺失的發(fā)生率在各民族差異較大，非洲黑人的發(fā)生率為1.0%，日本人的發(fā)生率為30%.大部分資料顯示先天性缺牙在恒牙的發(fā)生率最高的是第三磨牙，約為30%，其次為下頜第二前磨牙（0.8%～6.4%），再次為上頜側(cè)切牙（1.1%～3.2%）。乳牙的發(fā)生率由高到低的順序是：下頜乳切牙、上頜乳切牙、乳尖牙。由此人類學(xué)家提出人類的牙列正處于一個過渡時期，將來牙列單側(cè)的牙齒可能是：1個切牙、1個尖牙、1個前磨牙、2個磨牙［1，9］。