【提問】下列哪種是釉質形成缺陷癥的遺傳類型

A 常染色體顯性遺傳

B 常染色體隱性遺傳

C X性連鎖顯性遺傳

D X性連鎖隱性遺傳

E 以上都是

(原答案是E），這種病書上找不到。老師說下。謝謝。

【回答】答復：此項內容大綱未涉及，本科教材中有敘述。以下內容供你參考：

釉質形成缺陷癥（amelogenesis imperfecta）：是一組復雜的遺傳性疾病。由于其病因、臨床表現(xiàn)及遺傳特性各不相同，關于其分類尚存很多混亂，至今尚無理想的分類系統(tǒng)建立。依據(jù)異常的原因可以將釉質形成缺陷分為：

基質形成缺陷（發(fā)育不全型）（enamel hypoplasia type）

釉質礦化缺陷（礦化不全型）（enamel hypomineralized type）。礦化不全型又進一步分為鈣化不全（hypocalcified type）和成熟不全型（enamel hypomaturation type）。

復合型（如hypomaturation－h(huán)ypoplastic type或hypoplastic－h(huán)ypomaturation type）為第一、二種的混合。

形成不良型釉質形成缺陷癥（hypoplastic amelogenesis imperfecta）：釉基質沉積不足，但礦化基本正常。X線檢查見形成的釉質與深部的牙本質對比清晰。包括：

普遍凹陷型（generalized pattern）：可見彌漫的針頭大小凹陷散布于牙面，頰面受累重，凹陷成排或呈柱狀排列，內可見著色，凹陷之間的釉質厚度、硬度、顏色正常。

局限凹陷型（localized pattern）：受累牙表面呈水平線狀凹陷，周圍有鈣化不全的帶圍繞。常位于牙頰面中1/3處，并不累及切緣和咬合面(fig.5)。

常染色體顯性光滑型（autosomal dominant smooth）：釉質厚度正常，但牙冠似被預備過一樣小，失去接觸點，牙顏色呈白堊色到棕色半透明，但前牙開頜罕見。X線檢查釉質外周有薄的阻射輪廓線。未萌牙經常吸收。

伴X性鏈鎖顯性平滑型（X-linked dominant smooth pattern）：釉質形成發(fā)育不全的垂直薄溝，其間有正常厚度的帶相隔。男性者，牙列乳、恒牙列都表現(xiàn)為彌漫性薄釉質，表面平滑、有光澤，其牙冠常似預備過一樣小，接觸點喪失，色澤從棕色到黃棕色不等，X線見釉質周邊有阻射的輪廓，未萌出牙可見吸收。此外，幾乎所有男性患者和少數(shù)女性患者均可見開。

粗糙型（rough pattern）：釉質薄，粗糙，表面堅硬，似光滑型，牙冠錐形，越向切緣、咬合面越縮窄，接觸點喪失，顏色呈白色到黃白色，釉質比平滑型致密，牙不易磨耗，X線檢查可見釉質周邊有薄的阻射輪廓線。未萌牙常有吸收。前牙常見開頜。

釉質缺如（enamel agenesis）：是指釉質完全不能形成，牙的形狀、顏色均是牙本質的形狀、顏色，呈黃棕色，無接觸點，牙冠錐形，越向切緣和咬合面越細。牙本質表面粗糙，前牙常開頜。X線檢查牙本質表面無釉質覆蓋。常見未萌出的多個牙吸收。

成熟不良型釉質形成缺陷癥（Hypomaturation amelogenesis imperfacta）：釉基質沉積正常，并開始鈣化，但釉質晶體結構在形成中有缺陷。受累的牙形狀正常，但表現(xiàn)為不透光的白-棕-黃色相間的斑狀表面。釉質比正常軟，密度似牙本質，易從牙本質表面剝脫。

色素沉積型（pigment pattern）：表面釉質呈斑狀、瓊脂樣棕色，釉質軟，可用探針刺入，易從牙本質表面剝離，嚴重者似脫過鈣。

X性連鎖型（X-linked pattern）：X染色體失活不如X鏈發(fā)育不足型那么明顯。在男性，乳牙呈白堊色，摻雜些半透明的斑片；恒牙呈不透光的黃白色，釉質易剝脫或缺失，棕色病灶區(qū)與白堊色相間存在。X線檢查見釉牙本質界對比度降低。在女性，乳恒牙受累表現(xiàn)相似，牙面呈白堊色與正常相間的垂直帶狀。釉牙本質界無明顯分界。

雪帽型（snow-capped pattern）：在牙冠的切緣或面1/4～1/3處可見釉質呈白堊色的帶狀區(qū)域，受累牙從前牙向后牙分布，就象義浸在白漆中一樣。乳、恒牙均可受累。大多證明是X連鎖遺傳，也可能是常染色體顯性遺傳。

鈣化不全型釉質形成缺陷癥（Hypocalcified amelogenesis imperfecta）：分為常染色體顯性和常染色體隱性兩種亞型。此二型均表現(xiàn)為釉基質沉積正常，但不礦化。牙萌出時釉質形狀正常，但質地很軟，易隨功能性年齡的增加因磨耗而丟失，使牙尖磨掉，面變得不規(guī)則，但由于頸部鈣化較好，只在頸部遺留少量釉質。這種牙萌出時釉質呈棕黃色到橙色，但常因色素沉著而變成棕色到黑色，并很快有結石沉積。臨床上常伴牙未萌出和前牙開。通常常染色體隱性型比常染色體顯性者更嚴重。X線檢查釉質與牙本質密度相似。

成熟不全/形成不全型釉質形成缺陷癥（hypomaturation/hypoplastic amelogenesis imperfecta）：為釉質形成不全伴釉質成熟不全的一種復雜的釉質發(fā)育異常分為兩種亞型：

成熟不全-形成不全型（hypomaturation－h(huán)ypoplastic pattern）：主要為釉質成熟不良。表現(xiàn)為黃白色－黃棕色斑塊狀，頰面常見凹陷。X線見密度似牙本質，單根牙的髓腔可以很大，且有不同程度的長冠牙。

形成不全-成熟不全型（hypoplastic－h(huán)ypomaturation pattern）：主要為釉質形成不良。此種牙釉質薄，也存在釉質成熟不良。除釉質厚度減低外，X光檢查與釉質形成不良相似

★問題所屬科目：口腔執(zhí)業(yè)醫(yī)師---口腔組織病理學