法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒中最常見(jiàn)的青紫型先天性心臟病，其發(fā)病率占各類先天性心臟病的10%～15%。

法洛四聯(lián)癥由以下4種畸形組成：①肺動(dòng)脈狹窄：以漏斗部狹窄多見(jiàn)。②室間隔缺損。③主動(dòng)脈騎跨：主動(dòng)脈騎跨于室間隔之上。④右心室肥厚：為肺動(dòng)脈狹窄后右心室負(fù)荷增加的結(jié)果。以上4種畸形中以肺動(dòng)脈狹窄最重要，對(duì)患兒的病理生理和臨床表現(xiàn)有重要影響。

1.病理生理

由于肺動(dòng)脈狹窄，血液進(jìn)入肺循環(huán)受阻，引起右心室代償性肥厚，右心室壓力增高。狹窄嚴(yán)重時(shí)，右心室壓力超過(guò)左心室，此時(shí)為右向左分流，血液大部分進(jìn)入騎跨的主動(dòng)脈。由于主動(dòng)脈騎跨于兩心室之上，主動(dòng)脈除接受左心室的血液外，還直接受一部分來(lái)自右心室的靜脈血，因而出現(xiàn)青紫。另外由于肺動(dòng)脈狹窄，肺循環(huán)進(jìn)行氣體交換的血流量減少，更加重了青紫的程度。

2.臨床表現(xiàn)

主要表現(xiàn)為青紫，有些在生后不久即有青紫。青紫常于唇、球結(jié)合膜、口腔黏膜、耳垂、指（趾）等處明顯。由于血氧含量下降，稍一活動(dòng)，如吃奶、哭鬧、活動(dòng)等，即可出現(xiàn)氣急和青紫加重?；純憾嘤卸拙岚Y狀，每于行走或活動(dòng)時(shí)因氣急而主動(dòng)下蹲片刻。由于患兒長(zhǎng)期缺氧，致使指、趾端毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)錾?，局部軟組織和骨組織也增生肥大，隨后指（趾）末端膨大如鼓槌狀，稱為杵狀指（趾）。少數(shù)患兒由于腦缺氧可有頭暈、頭痛。嬰兒有時(shí)在吃奶或哭鬧后出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難。嚴(yán)重者可引起突然暈厥、抽搐，這是由于在肺動(dòng)脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一過(guò)性肺動(dòng)脈梗阻，使腦缺氧加重所致，稱腦缺氧發(fā)作。此外，可因紅細(xì)胞增加，血液黏稠度高，血流變慢可引起腦血栓，若為細(xì)菌性血栓，則易形成腦膿腫。

體檢：患兒體格發(fā)育落后，心前區(qū)可隆起，胸骨左緣第2～4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)噴射性收縮期雜音，一般以第3肋間最響，其程度取決于肺動(dòng)脈狹窄程度。狹窄重，流經(jīng)肺動(dòng)脈的血液少，雜音則輕而短。肺動(dòng)脈第二音減弱或消失。

3.診斷檢查

（1）實(shí)驗(yàn)室檢查周?chē)t細(xì)胞增多，血紅蛋白和紅細(xì)胞比容增高。

（2）胸部X線檢查心臟大小正常或稍增大。典型者心影呈靴形，系由右心室肥大使心尖上翹和漏斗部狹窄使心腰凹陷所致。肺門(mén)血管影縮小，肺紋理減少，透亮度增加。

（3）心電圖心電軸右偏，右心室肥大，也可右心房肥大。

（4）超聲心動(dòng)圖二維超聲心動(dòng)圖顯示主動(dòng)脈增寬并向右移位。右心室內(nèi)徑增大，流出道狹窄，左心室內(nèi)徑縮小。醫(yī)。學(xué)教育網(wǎng)搜集整理多普勒彩色血流顯像可見(jiàn)右心室直接將血液注入騎跨的主動(dòng)脈。

（5）心導(dǎo)管檢查導(dǎo)管較易從右心室進(jìn)入主動(dòng)脈，有時(shí)能從右心室進(jìn)入左心室。心導(dǎo)管從肺動(dòng)脈向右心室退出時(shí)，可記錄到肺動(dòng)脈和右心室之間的壓力差，根據(jù)壓力曲線還可判斷肺動(dòng)脈狹窄的類型。股動(dòng)脈血氧飽和度降低，證明有右向左的分流存在。

（6）心血管造影

4.治療

以根治手術(shù)治療為主。手術(shù)年齡一般在2～3歲以上。在體外循環(huán)下作心內(nèi)直視手術(shù)，切除流出道肥厚部分，修補(bǔ)室間隔缺損，糾正主動(dòng)脈右跨。如肺血管發(fā)育較差不宜作根治術(shù)，則以姑息分流手術(shù)為主，以增加肺血流量，待年長(zhǎng)后一般情況改善時(shí)再作根治術(shù)。

缺氧發(fā)作時(shí)的緊急處理：發(fā)作輕者，置患兒于膝胸臥位即可緩解；重者須皮下注射嗎啡0.1～0.2mg/kg，并及時(shí)吸氧和糾正酸中毒等，此外還可口服心得安預(yù)防其發(fā)作。