孤獨癥的病因尚未明白，近年來的研究，認(rèn)為可能與多種因素有關(guān)，主要有以下幾個方面：

遺傳因素：有研究顯示，遺傳因素是易患本癥的素質(zhì)。單卵雙生兒孤獨癥的一致性為90%以上，雙卵一致性為24%.本癥患兒的同胞患孤獨癥較正常人高3～4倍，提示本癥與遺傳因素相關(guān)，但具體的遺傳方式尚不明了。

腦器質(zhì)性因素：本癥患兒有圍生期損害史、腦電圖異常、神經(jīng)系統(tǒng)軟體征以及癲癇發(fā)作較多見，少數(shù)病例CT頭顱掃描提示腦室擴大；磁共振影像檢查見部分患兒小腦蚓部發(fā)育不全，故認(rèn)為本癥與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常所致功能障礙有關(guān)。

神經(jīng)生化因素：兒童行為與神經(jīng)遞質(zhì)密切相關(guān)。有研究資料，認(rèn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)5－羥色胺和（或）多巴胺活性下降。醫(yī)。學(xué)教育網(wǎng)搜集整理伴有下丘腦功能障礙則可產(chǎn)生孤獨癥。也有認(rèn)為本癥表現(xiàn)孤獨、與別人建立不起感情等癥狀是因腦內(nèi)啡呔類物質(zhì)的神經(jīng)遞質(zhì)作用異常所致。

認(rèn)知缺陷因素：有人提出了認(rèn)知功能與社會功能相關(guān)的學(xué)說，認(rèn)為心理認(rèn)知缺陷損害了孤獨癥患兒對他人精神狀態(tài)的理解能力，導(dǎo)致社會交往能力的缺乏，甚至對待人就像對待無生命的物體，常錯誤理解別人有意識的行為。

多種病因：許多研究表明、孤獨癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、肌營養(yǎng)不良、先天性風(fēng)疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故認(rèn)為孤獨癥是一個多種病因的神經(jīng)綜合征。

由此可見，許多學(xué)者從不同的角度探討孤獨癥的原因，也有少數(shù)做到某些生物學(xué)基礎(chǔ)，但導(dǎo)致孤獨癥病因的性質(zhì)，目前還不大清楚，有待研究闡明。