【提問】肝豆狀核變性是什么？發(fā)病原理是什么？會出現(xiàn)UA降低，血清銅減少，尿銅升高嗎？為什么？

謝謝！！

【回答】學(xué)員caoyu0653，您好！您的問題答復(fù)如下：

肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）又稱威爾遜氏病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。 由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán)。

主要診斷條件

1．K-F角膜色素環(huán)。

2．血清銅藍蛋白(CP)<200mg/L或血清銅氧化酶<0.2活力單位

3．肝銅含量 >250ug/g(干重)

4．24h尿銅排泄量>100ug。

5．64Cu與血清銅藍蛋白結(jié)合缺乏二次高峰。

祝您順利通過考試！

★問題所屬科目：衛(wèi)生資格初級（士）考試---（初級臨床醫(yī)學(xué)檢驗技士）臨床化學(xué)