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一種隱性的阿爾茨海默基因

2010-02-05 09:08 醫(yī)學教育網(wǎng)
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  根據(jù)一項新的研究披露,對一種造成阿爾茨海默病的基因的變異來說,如果某人從其雙親那里遺傳了該種變異的基因的話,其罹患阿爾茨海默病的機會比僅從父母中一個人那里遺傳該變異基因的機會要小。

  研究發(fā)現(xiàn),這種由單個基因變異而產(chǎn)生的保護性作用可能為治療阿爾茨海默病提供新的途徑。 這些發(fā)現(xiàn)還表明有這樣的可能,即其它的被認為無害的基因變異如果被遺傳了雙份的話就可能會引起疾病。這進而表明,在一個具有該種疾病歷史的家族中有必要進行遺傳學的篩檢。 在所有的阿爾茨海默癥病例中,只有非常小的比例是因為遺傳造成的,但這些病例常常會在生命的相對較早的時期出現(xiàn)并比該病的其它形式會更快地進展。 現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的是遺傳性阿爾茨海默病的第一個已知的隱性基因變異;其它類型的已知基因變異都是顯性的,即只要遺傳有一份這樣基因就足以引起該種疾病。 所有這些變異都發(fā)生在淀粉樣蛋白前體(或稱APP)之中,該蛋白前體會被多種酶切割成“β-淀粉樣蛋白”片斷,該蛋白片斷會在阿爾茨海默病患者的腦中積聚。

  Giuseppe Di Fede及其在意大利的同僚現(xiàn)在描述了一種叫做A673V的APP變異,它會導致β-淀粉樣蛋白產(chǎn)生的增加并增加了β-淀粉樣蛋白積聚的可能性,從而形成淀粉樣的纖維。 但是,在雜合子患者中,正常蛋白與變異蛋白之間的相互作用有時會阻斷這一變化,從而在實際上阻止了β-淀粉樣蛋白的產(chǎn)生。 這一發(fā)現(xiàn)可能可以解釋為什么雜合子基因攜帶者即使在非常老的年齡也不會得該種疾病。

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