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肢端肥大癥發(fā)病隱匿，一般多發(fā)生于30至50歲之間。無(wú)性別與種族差異。僅極少的患者為家族性發(fā)病，表現(xiàn)為家族性多發(fā)性內(nèi)分泌腺?。∕En I）。

若GH的高分泌狀態(tài)開(kāi)始于兒童期時(shí)，其主要臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)加速，青春其延盡，或低促性腺素性性腺功能低下，經(jīng)常二者同時(shí)存在，并呈現(xiàn)為睪的肢體比例。

當(dāng)骨骺閉合后發(fā)生GH分泌增多，其早期表現(xiàn)是面容逐漸變丑，手腳長(zhǎng)大，皮膚粗糙，有皺折，尤其在額部。唇厚且突出，舌大。舌頭過(guò)大可引氣道不暢。皮膚的改變主要是由于結(jié)締組織增生與細(xì)胞間質(zhì)的增多。由于透明酸鹽的沉積，還可導(dǎo)致間質(zhì)水腫。體毛增粗，皮脂腺與汗腺口增大，功能增強(qiáng)，出汗增多，并有自味。皮膚色澤變深，可出現(xiàn)小的皮膚纖維瘤或皮膚乳頭狀瘤。

骨增生，通過(guò)X線照片，可顯示骨皮質(zhì)變厚而骨質(zhì)疏松。下頜骨變長(zhǎng)變厚，致呈反咬合，牙齒稀疏。顱骨增厚，骨質(zhì)疏松。額竇、乳突竇和篩竇增大。肋骨變長(zhǎng)，最后形成桶狀胸。椎骨體后凹面增大，骨小梁減少，重癥者可形成駝背。

肢端肥大癥患者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)癥狀，如背痛或關(guān)節(jié)痛，甚至致殘的退行性關(guān)節(jié)炎。關(guān)節(jié)軟骨增生，骨贅形成，X線照片可顯示關(guān)節(jié)腔變寬。喉軟骨增生，咽喉腔寬闊，致發(fā)音低沉。

約1/5的患者有肢端感覺(jué)異常，可能與骨或結(jié)締組織過(guò)度生長(zhǎng)有關(guān)。正中神經(jīng)在腕管處受壓，可出現(xiàn)手無(wú)力與感覺(jué)異常。神經(jīng)外與神經(jīng)內(nèi)的纖維增生，可使周圍神經(jīng)變粗，這也可能是神經(jīng)損傷的因素之一。足下垂，肌肉萎縮與神經(jīng)性關(guān)節(jié)病少見(jiàn)。此外，神經(jīng)病變還可導(dǎo)致近側(cè)肌肉的肌無(wú)力。

循環(huán)系統(tǒng)可出現(xiàn)高血壓。B超檢查可顯示心室壁與室間隔的肥厚，甚至在無(wú)心功能異常時(shí)即可出現(xiàn)。在中、老年的肢端肥大癥患者中還可能發(fā)生進(jìn)行性的充血性心力衰竭。

查體偶可發(fā)現(xiàn)肝臟增大，甲狀腺、甲狀旁腺、脾臟、胰腺和腎臟者較正常為大。腎小管對(duì)葡萄糖的重吸收和對(duì)對(duì)氯基馬尿酸鹽的最大排泌量均可達(dá)正常人的二倍。GH增加小管對(duì)磷的重吸收，從而導(dǎo)致輕度的高磷血癥。

約一半左右肢端肥大癥的患者有葡萄糖耐量損害或糖尿病，糖尿病性視網(wǎng)膜病變常見(jiàn)于肢端肥大癥性糖尿病患者，但糖尿病性腎小球硬化卻少見(jiàn)。

甲狀腺腫大可見(jiàn)于約1/4左右的患者，且患者基礎(chǔ)代謝率呈輕度升高，但測(cè)定甲狀腺功能一般政黨。肢端肥大癥的基礎(chǔ)代謝率升高可能是由于GH增多的直接作用。血漿泌乳素水平升高，約40%的女性患者和27%的男性患者呈現(xiàn)泌乳素濃度增高。乳溢癥約見(jiàn)于1/5的女性患者，在泌乳素不升高的患者，乳溢癥歸之于人GH的泌乳作用。ACTH分泌一般正常，尿17-羥皮質(zhì)類因醇排出亦正常。促性腺激素分泌減少。性腺不能成熟常見(jiàn)于巨人站，肢端肥大癥患者，男性可陽(yáng)萎，女性可月經(jīng)不規(guī)則或閉經(jīng)。