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唐氏綜合征臨床表現(xiàn)-臨床助理醫(yī)師筆試考試重點內容!具體內容醫(yī)學教育網編輯整理分享如下,希望可以幫助大家更加有針對性的復習備考2022臨床助理醫(yī)師相關內容!
【匯總】臨床助理醫(yī)師《兒科》綜合筆試知識點:年齡分期特點!
【唐氏綜合征臨床表現(xiàn)】
唐氏綜合征,又稱21-三體綜合征(以前又稱先天愚型),是人類最早被確定的染色體病。細胞遺傳學特征是第21號染色體呈三體征,胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體。母親年齡愈大,發(fā)病率愈高。
本病主要特征為智能低下,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴重程度隨異常細胞核型所占百分比而異。
(一)智能低下
本病最突出,最嚴重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長而逐漸明顯。
(二)特殊面容
眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,張口伸舌伴流涎。
(三)生長發(fā)育遲緩
身材矮小,骨齡落后;四肢短,手指短粗,小指內彎,肌張力低下,韌帶松弛,關節(jié)可過度彎曲。
(四)特殊皮紋
通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點上移向掌心。
(五)其他
男孩常有隱睪,成年后大多無生育能力;女孩無月經,僅少數可有生育能力。
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