相信很多人都想知道先天性甲狀腺功能減退癥的實(shí)驗(yàn)室檢查及診斷，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為您搜集整理了先天性甲狀腺功能減退癥的實(shí)驗(yàn)室檢查及診斷信息，供您參考。

先天性甲狀腺功能減退癥（先天性甲低）是由于先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導(dǎo)致患兒生長障礙，智能落后。先天性甲低是兒科最常見內(nèi)分泌疾病之一。

先天性甲低可分為2大類：散發(fā)性先天性甲低和地方性先天性甲低。散發(fā)性先天性甲低的病因及發(fā)病率，多見于甲狀腺發(fā)育不全或者異位。地方性先天性甲低主要發(fā)生在甲狀腺腫流行地區(qū)，與缺碘有關(guān)。隨著含碘鹽供應(yīng)的普及，缺碘在我國已經(jīng)基本控制，但在個(gè)別地區(qū)還可見到。

新生兒篩查多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩。

檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。

根據(jù)血清TSH濃度，先天性甲低可分為：

1.TSH濃度增高

（1）原發(fā)性甲低；包括甲狀腺缺如，發(fā)育不良，異常；甲狀腺素合成障礙。

（2）暫時(shí)性甲低：包括孕母在服用抗甲狀腺藥物；未成熟兒等。

2.TSH濃度正常

（1）下丘腦、垂體性甲低。

（2）低甲狀腺結(jié)合球蛋白。

（3）暫時(shí)性甲低，可見于未成熟兒、非甲狀腺疾病等情況。

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