苯丙酮尿癥的病因和臨床表現(xiàn)是臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試復(fù)習(xí)需要掌握的知識點，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理如下：

病因：

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關(guān)酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積。

臨床表現(xiàn)：

1.生長發(fā)育遲緩

除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

2.神經(jīng)精神表現(xiàn)

由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

4.其他

由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。

苯丙酮尿癥的病因和臨床表現(xiàn)是臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試輔導(dǎo)知識點，小編整理了相關(guān)的內(nèi)容，希望對參加2017年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試的考生有所幫助！