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2020年臨床助理醫(yī)師筆試考試兒科疾病常見(jiàn)知識(shí)點(diǎn):苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

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兒科疾病——苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

【難度】★★

【考頻指數(shù)】★★★★

考點(diǎn)點(diǎn)撥:苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

苯丙酮尿癥:

最突出的表現(xiàn):智能發(fā)育落后。

最特殊的癥狀:鼠尿臭味(苯乙酸所致)。

21-三體綜合征:

最突出的表現(xiàn):智能發(fā)育落后。

21-三體綜合征=智力障礙+通貫手+舌伸出口外+小指內(nèi)彎+先心病

苯丙酮尿癥=智力障礙+尿有鼠尿臭味+毛發(fā)變淺

先天性甲減=智力障礙+皮膚粗糙+黏液水腫+便秘、臍疝+舌寬大

【例題·A1型題】

苯丙酮尿癥患兒主要的神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)是

A.肌張力增高

B.行為異常

C.智能發(fā)育落后

D.驚厥

E.腱反射亢進(jìn)

【答案】C

【解析】苯丙酮尿癥通常在3——6個(gè)月出現(xiàn)癥狀,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最突出的是智能發(fā)育落后,最特殊的是鼠尿臭味。

【例題·B1型題】

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.維生素D缺乏病

E.苯丙酮尿癥

1.女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是

2.男,1歲。智能落后,表情呆滯,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是

【答案】A;E

【解析】通貫手為21-三體綜合征的特征性體征。患兒智力低下,特殊愚型面容,皮膚細(xì)嫩、肌張力低下,應(yīng)診斷為21-三體綜合征。尿液有鼠尿氣味為苯丙酮尿癥的特征性臨床表現(xiàn)?;純褐悄艿拖拢つw色素減少,應(yīng)診斷為苯丙酮尿癥。軟骨發(fā)育不良、VitD缺乏病均不會(huì)有智能低下。先天性甲減雖有智能低下,但不會(huì)出現(xiàn)上述特殊面容。

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