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醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理“骨髓增生異常綜合征的染色體和分子生物學(xué)檢查”,還不清楚的檢驗職稱考生,速度查看!
染色體和分子生物學(xué)檢查 40%~60%的MDS患者具有非隨機的染色體異常,其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最為多見。MDS伴孤立del(5q)綜合征中可以-7或del(7q)之外的染色體異常。
在無MDS診斷性細胞形態(tài)學(xué)特征時,僅存在+8、-Y或del(20q),不能診斷為MDS。
多數(shù)MDS患者中可檢出體細胞性基因突變,常見突變基因包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、N-RAS/K-RAS、SF3B1等。SF3B1基因突變對MDS-RS亞型有重要的診斷和鑒別診斷價值。
部分基因突變狀態(tài)對MDS的鑒別診斷和危險度分層有一定價值,包括TP53、TET2、DNMT3A、IDH1/IDH2、EZH2、ASXL1、SRSF2、RUNX1、U2AF1、SETBP1等。有基因突變并不能確立MDS診斷,對于基因突變在MDS診斷中的價值應(yīng)結(jié)合其他指標(biāo)審慎判斷。
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