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德國馬克斯—戴爾布呂克分子醫(yī)學(xué)中心和柏林夏里特醫(yī)院合作，利用早期診斷結(jié)腸癌的腫瘤生物標記物開發(fā)了基因測試技術(shù)，對于準確判斷結(jié)腸癌的病變情況，以及治療方案的選擇具有重要意義，這項研究成果刊登在了《腫瘤學(xué)年報》上。

結(jié)腸癌在德國是排名第二的常見癌癥，每年約有 6 萬人患結(jié)腸癌，愈后 5 年生存期平均在 70%.結(jié)腸癌能否成功治愈主要取決于腫瘤早期發(fā)現(xiàn)，以及采用合理的治療手段。在過去幾年里，研究人員已成功地鑒別出基因亞型惡性結(jié)腸癌，其中 15% 的結(jié)腸癌惡性腫瘤有 DNA 缺陷修復(fù)機制，即所謂的 DNA 錯配修復(fù)缺陷（dMMR）系統(tǒng)。另一個有意義的生物標記物是 2009 年識別出的 MACC1（轉(zhuǎn)移相關(guān)結(jié)腸癌 1）基因。

研究表明，MACC1 基因的活性可以顯示侵潤性的腫瘤生長和轉(zhuǎn)移，而 dMMR 系統(tǒng)可以顯示腫瘤的形成和 DNA 缺陷的修復(fù)機制。如通過血樣檢測，顯示患者存在 DNA 缺陷修復(fù)機制且 MACC1 基因活性較低，即表明患者愈后壽命會大大延長。未來早期結(jié)腸癌患者可以通過簡單的血樣基因檢測受益，對于準確判斷癌變階段，以及正確決定是否采用化療具有重要意義。

該研究團隊對約 600 名結(jié)腸癌（無轉(zhuǎn)移和局部侵潤腫瘤）的病人進行了研究，發(fā)現(xiàn)臨床Ⅰ—Ⅲ期的結(jié)腸癌患者和 MACC1 基因水平較低的患者，5 年的生存期接近 80%，而 MACC1 水平高的患者 5 年生存期只有 15%.主要研究人員烏里克·斯泰因稱，血樣基因測試可以較準確地顯示腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，這有助于病人做出是否早期采取化療的艱難決定。

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