精神發(fā)育遲滯--Turner綜合征的診斷、并發(fā)癥、治療，快來跟小編看看自己有沒有掌握吧！

先天性卵巢發(fā)育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據(jù)此就可診斷為脫納氏綜合征。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。臨床特征為身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達肩部，頸項短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關節(jié)外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育，體內FSH增高，雌激素極度低落。

先天性卵巢發(fā)育不全的診斷

除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。

鑒別診斷：另有一種臨床表現(xiàn)類似Turner綜合征有身矮，生殖器不發(fā)育及各種軀體的異常但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，亦稱為Ullrich-Noonan綜合征二者除性染色體外主要區(qū)別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕為常染色體顯性遺傳。

先天性卵巢發(fā)育不全并發(fā)癥

身高體重落后，可伴心臟、腎臟畸形等。

先天性卵巢發(fā)育不全的治療

這種患者不可能建立生育功能。為了第二性征的發(fā)育和維持，可長期應用雌激素替代療法，同時可防止骨質疏松。但長期應用任何類的雌激素，都有誘發(fā)子宮內膜癌的危險?，F(xiàn)主張用雌、孕激素人工周期療法，以誘發(fā)周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由于子宮內膜定期剝落，可預防子宮內膜癌的發(fā)生。對身材矮小，葛秦生報道采用苯丙酸諾龍治療，效果良好。但骨骺已愈合者，療效差。對嵌合體含Y染色體者，應切除雙側性腺，以防惡變。

備考神器：

精神病學副高職稱考試題庫+考前點題卷+考前備考卷

精神病正高職稱考試題庫+考前點題卷+考前備考卷

以上就是“精神發(fā)育遲滯--Turner綜合征的診斷、并發(fā)癥、治療”的全部內容啦，以上信息由醫(yī)學教育網(wǎng)小編匯總，更多信息請關注醫(yī)學教育網(wǎng)精神病學職稱考試欄目！

編輯推薦：

精神發(fā)育遲滯患者的分度臨床表現(xiàn)

如何對兒童孤獨癥進行診斷？

關于多動障礙的孩子有哪些臨床表現(xiàn)？

發(fā)聲抽動障礙的患者表現(xiàn)是怎樣的？

短暫性抽動障礙（抽動癥）的概述|病因及表現(xiàn)