很多人都想了解良性家族性新生兒驚厥的臨床表現(xiàn)及治療，為此，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯特別整理了這篇關(guān)于良性家族性新生兒驚厥的臨床表現(xiàn)及治療的文章，具體如下：

良性家族性新生兒驚厥發(fā)作開始時(shí)表現(xiàn)為廣泛性強(qiáng)直，繼而出現(xiàn)各種植物神經(jīng)癥狀(呼吸暫停、青紫、心率變化等)、運(yùn)動(dòng)性癥狀(雙側(cè)或局部陣攣，可從一側(cè)游走至另一側(cè))及自動(dòng)癥(吸吮、咀嚼等)。無肌陣攣及痙攣性發(fā)作。

良性家族性新生兒驚厥(benign familial neonatal seizures。bfns)由rett等人于1964年首次報(bào)道。迄今已報(bào)道300多例。

【病因?qū)W】 目前認(rèn)為本病與遺傳有關(guān)，所報(bào)道的病例均有驚厥家族史。家族成員中的癲癇類型包括新生兒驚厥及其他特發(fā)性全身性癲癇。遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多數(shù)家族基因定位于20q13.2，少數(shù)定位于8q。bfns均見于足月正常出生體重兒，偶有早產(chǎn)兒病例，起病則較晚，因而認(rèn)為本病的發(fā)生與腦的成熟程度有密切關(guān)系。

【臨床表現(xiàn)】男女受累相同?；純憾酁樽阍庐a(chǎn)，出生體重正常，生后1分鐘apgar評分在7分以上，從出生到首次驚厥發(fā)作之間臨床情況正常。80%的患兒在生后第2天至第3天發(fā)病，少數(shù)病例起病可能稍晚。

發(fā)作開始時(shí)表現(xiàn)為廣泛性強(qiáng)直，繼而出現(xiàn)各種植物神經(jīng)癥狀(呼吸暫停、青紫、心率變化等)、運(yùn)動(dòng)性癥狀(雙側(cè)或局部陣攣，可從一側(cè)游走至另一側(cè))及自動(dòng)癥(吸吮、咀嚼等)。無肌陣攣及痙攣性發(fā)作。一次發(fā)作一般持續(xù)l～3分鐘，常在1周內(nèi)有反復(fù)發(fā)作，以后可有少量單次性發(fā)作。近年有報(bào)道bfns的錄像eeg記錄顯示發(fā)作為局部性起源，2001年的癲癇綜合征分類將其列為家族性局部性癲癇。

【eeg特征】 發(fā)作間期eeg正常，或可見局灶性或多灶性放電，也可表現(xiàn)為反復(fù)出現(xiàn)的尖形θ波(thetapointu alternartt)。未見有陣發(fā)性放電、反應(yīng)性缺失或爆發(fā)一抑制等提示預(yù)后不良的eeg圖形。發(fā)作期eeg的資料很少，可有背景活動(dòng)的廣泛性抑制，接著出現(xiàn)限局性或廣泛性棘波或慢波。

【診斷和鑒別診斷】診斷主要根據(jù)典型的臨床和eeg特征，有新生兒驚厥或癲癇家族史，并排除引起新生兒驚厥的其他病因。

本病應(yīng)與下列新生兒期出現(xiàn)的情況鑒別：

1.新生兒非癲癇性的陣發(fā)性癥狀 如新生兒良性睡眠肌陣攣、新生兒震顫等。

2.癥狀性新生兒驚厥 主要通過尋找引起驚厥的病因確定，如新生兒缺氧缺血性腦病、代謝障礙、新生兒神經(jīng)系統(tǒng)感染等。

3.良性新生兒驚厥。

【治療和預(yù)后】 有些回顧性的bfns病例未經(jīng)藥物治療自愈。有反復(fù)發(fā)作的病例可給予苯巴比妥或丙戊酸治療，發(fā)作容易控制，用藥時(shí)間為2～6個(gè)月。一般不需更長時(shí)間 的治療。

相信大家在閱讀完以上內(nèi)容后對良性家族性新生兒驚厥的臨床表現(xiàn)及治療有了一定的了解吧，一旦發(fā)現(xiàn)新生兒驚厥，應(yīng)立即送到醫(yī)院作進(jìn)一步的檢查和治療。同時(shí)醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編建議大家將這篇文章分享給身邊的朋友，讓更多的人了解！