患上了地中海貧血的朋友們，在一開始，也許都有點不了解。在這時候，他們往往會向醫(yī)生進行咨詢。在這片文章中呢，我們把這些常見的咨詢問題，進行了匯總，下面的問題也是在咨詢過程中容易提出的問題。下面，讓我們具體了解一下吧。

常見咨詢問題

1.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產(chǎn)前診斷嗎？

不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。

2.孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？

一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙。

3.1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒？

不一定。應(yīng)該這樣理解 1/4幾率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。

4.已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？

有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有 1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

5.孕婦體檢發(fā)現(xiàn)自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑？

補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由于地貧引起的貧血是由于紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現(xiàn)象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導(dǎo)致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時，不宜補鐵。

6.夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，是否不需要做 產(chǎn)前診斷？

需視不同情形而定。據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，存在不少α地貧合并β地貧的患者，這類患者的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似，貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性β地貧。因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時，若β地貧一方合并α地貧，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，此時需做產(chǎn)前診斷。

7.產(chǎn)前基因診斷的準確性如何？

通過不同的基因診斷方法已能對 16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷，即能對占我國人群90％以上的地貧基因作出診斷。雖不能對所有地貧基因作出診斷，基本能對中國人中常見的重型地貧類型做出診斷。從羊水中抽提胎兒的DNA進行基因分析，準確性在99％以上，仍有1％左右的誤診率。取樣時因母體細胞的污染，影響診斷結(jié)果的準確性。同時若胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時，診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律。

8.如何聯(lián)系做地貧的 產(chǎn)前診斷？

通過篩查(在各醫(yī)院進行)，疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診，并經(jīng)過 遺傳咨詢 ，明確需做產(chǎn)前診斷者，根據(jù)孕齡，預(yù)約做絨毛或羊水取材后，做產(chǎn)前基因診斷。

上面的關(guān)于地中海貧血患者的咨詢解答，還是比較實用的。文章中，一共有八個問答， 每一個問答醫(yī)生們都給出了肯定或者否定的回答，言簡意賅。我相信，上面的有些回答，在一定程度上，也給患者們吃上了一顆定心丸。

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