關(guān)于“哪些人需要做耳聾基因篩查？”相關(guān)內(nèi)容，相信大家都想知道，為方便大家了解，在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容：

聽(tīng)障人士及家族成員

耳聾基因篩查可明確病因，指導(dǎo)婚育

同樣是耳聾，但原因可不同，通過(guò)耳聾基因檢測(cè)，為盡量避免相同遺傳因素導(dǎo)致聽(tīng)障人士婚配提供理論依據(jù)減少遺傳性耳聾發(fā)生。

通過(guò)耳聾基因篩查，有的聽(tīng)障夫妻也可能生出健康的孩子。這是由于孩子體內(nèi)雖然攜帶耳聾遺傳基因，但是這種基因?qū)匐[性的，所以不會(huì)發(fā)病，聽(tīng)力正常。

聽(tīng)力正常且家人都沒(méi)遺傳史

是否也要做耳聾基因篩查?

不少人認(rèn)為，只有父母某一方有耳聾家族史的人才需要進(jìn)行耳聾基因篩查。其實(shí)，這是一個(gè)誤區(qū)。

2013年，我國(guó)做了一個(gè)耳聾基因的流行病學(xué)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)80%以上的致聾原因都是四種基因突變導(dǎo)致的。

這四種基因突變，在正常人群中它的攜帶率超過(guò)了8000萬(wàn)，也就是說(shuō)每100個(gè)人群中就有6個(gè)人攜帶這種致聾基因。

如果夫婦雙方都攜帶致病基因，則有高達(dá)25%的概率生育出聾兒。

在婚前、孕前進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，查明夫妻雙方是否有攜帶耳聾突變基因，可明確生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防聾兒出生。

對(duì)于第一胎是先天性耳聾，又想要二孩的家庭而言，耳聾基因篩查也能在最大程度上規(guī)避再生一個(gè)聽(tīng)障兒的風(fēng)險(xiǎn)。

需要注意的是，如果第一胎聽(tīng)力正常，也不要認(rèn)為第二胎也正常。因?yàn)槊看紊际歉改赴霐?shù)遺傳物質(zhì)的隨機(jī)組合。

新生兒有聽(tīng)力篩查

為何也要進(jìn)行耳聾基因篩查？

我國(guó)是世界上耳聾人群最多的國(guó)家

據(jù)2012年衛(wèi)生部出生缺陷防治報(bào)告顯示耳聾在新生兒中發(fā)生率為1‰-3‰

但新生兒聽(tīng)力篩查僅篩查出生后3天-42天的嬰兒，并不是所有的聽(tīng)力損失均會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來(lái)。聽(tīng)力篩查也不能發(fā)現(xiàn)藥物敏感性基因突變攜帶者，無(wú)法通過(guò)預(yù)警預(yù)防藥物性耳聾。

據(jù)國(guó)家食藥監(jiān)總局南方醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)研究所等發(fā)布的《2016年兒童用藥安全調(diào)查報(bào)告白皮書(shū)》顯示我國(guó)每年因用藥不當(dāng)約有3萬(wàn)名兒童耳聾。

例如為什么一次偶然用藥導(dǎo)致孩子終身耳聾？這是由“一針致聾”基因（mtDNA基因）部分位點(diǎn)突變引起的，mtDNA突變攜帶者對(duì)某些藥物（尤其是氨基糖苷類(lèi)藥物）敏感，而這類(lèi)藥物致聾群體通過(guò)早期篩查可以避免。

而有的孩子被打一巴掌就耳聾了也與致聾基因有關(guān)。由耳聾基因（SLC26A4）引起的這個(gè)基因缺陷稱(chēng)為“一巴掌致聾基因”，患兒出生時(shí)聽(tīng)力一般接近正常，多數(shù)在3歲左右發(fā)病感冒、輕微的外傷便可誘發(fā)耳聾。

因此，新生兒常規(guī)聽(tīng)力篩查和耳聾基因篩查聯(lián)合進(jìn)行，可實(shí)現(xiàn)新生兒聽(tīng)力的全面檢測(cè)，彌補(bǔ)聽(tīng)力篩查手段的不足，使新生兒聽(tīng)力缺陷的檢出率大大提高。

耳聾基因篩查結(jié)果正常

以后就都不會(huì)耳聾?

不是

目前的遺傳性耳聾基因篩查只涵蓋80%左右的導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因?，F(xiàn)階段的科學(xué)研究仍無(wú)法明確一部分遺傳性耳聾與基因的關(guān)系。

另外，除遺傳性耳聾的因素：外傷、噪音、感染等因素也會(huì)導(dǎo)致耳聾，加之老年人也會(huì)出現(xiàn)退行性耳聾。

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