概述

　　先天性肥厚性幽門狹窄（congenital hypertrophic pyloric stenosis）是新生兒氣幽門肥大增厚而導(dǎo)致的幽門機(jī)械性梗阻，是新生兒常見疾病之一。依據(jù)地理、時令和種族，有不同的發(fā)病率。歐美國家較高，約為2.5～8.8‰，亞洲地區(qū)相對較低，我國發(fā)病率為3‰。以男性居多，男女之比約4～5∶1，甚至高達(dá)9∶1.多見于第一胎，占總病例數(shù)的40～60％。

　　病因和發(fā)病機(jī)制為了闡明幽門狹窄的病因和發(fā)病機(jī)理，多年來進(jìn)行大量研究工作，包括病理檢查、動物模型的建立、胃腸激素的檢測、病毒分離、遺傳學(xué)研究等，但病因至今尚無定論。

　?。ㄒ唬┻z傳因素在病因?qū)W上起著很重要的作用。發(fā)病有明顯的家族性，甚至一家中母親和7個兒子同病，且在單卵雙胎比雙卵雙胎多見。雙親有幽門狹窄史的子女發(fā)病率可高達(dá)6.9%.若母親有此病史，則其子發(fā)病的概率為19%，其女為7%；父親有此病史者，則分別為5.5%和2.4%.經(jīng)過研究指出幽門狹窄的遺傳機(jī)理是多基因性，既非隱性遺傳亦非伴性遺傳，而是由一個顯性基因和一個性修飾多因子構(gòu)成的定向遺傳基因。這種遺傳傾向受一定的環(huán)境因素而起作用，如社會階層、飲食種類、各種季節(jié)等，發(fā)病以春秋季為高，但其相關(guān)因素不明。常見于高體重的男嬰，但與胎齡的長短無關(guān)。

　?。ǘ┥窠?jīng)功能主要從事幽門腸肌層神經(jīng)叢的研究者，發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞直至生后2～4周才發(fā)育成熟，因此，許多學(xué)者認(rèn)為神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不良是引起幽門肌肉肥厚的機(jī)理，而否定過去幽門神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性導(dǎo)致病變的學(xué)說，運(yùn)用組織化學(xué)分析法測定幽門神經(jīng)節(jié)細(xì)胞內(nèi)酶的活性；但也有持不同意見者，觀察到幽門狹窄的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞與胎兒并無相同之處，如神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育不良是原因，則早產(chǎn)兒發(fā)病應(yīng)多于足月兒，然而二者并無差異。近年研究認(rèn)為肽能神經(jīng)的結(jié)構(gòu)改變和功能不全可能是主要病因之一，通過免疫熒光技術(shù)觀察到環(huán)肌中含腦啡肽和血管活性腸肽神經(jīng)纖維數(shù)量明顯減少，應(yīng)用放射免疫法測定組織中P物質(zhì)含量減少，由此推測這些肽類神經(jīng)的變化與發(fā)病有關(guān)。

　?。ㄈ┪改c激素有實驗給孕狗服用五肽胃泌素，結(jié)果所生小狗發(fā)生幽門狹窄的比例很高。并發(fā)現(xiàn)孕婦在懷孕末期3～4月時血清胃泌素濃度相對很高。據(jù)此認(rèn)為孕婦在懷孕后期由于情緒焦慮使血清胃泌素濃度升高，并通過胎盤進(jìn)入胎兒，加以胎兒的定向遺傳基因作用，引起幽門長期痙攣梗阻，幽門擴(kuò)張又刺激G細(xì)胞分泌胃泌素，因而發(fā)病。但其他學(xué)者重復(fù)測定胃泌素，部分報告增高，部分卻無異常變化。即使在胃泌素升高的病例中，也不能推斷是幽門狹窄的原因還是結(jié)果，因在手術(shù)后1周有些病例胃泌素恢復(fù)到正常水平，有些反而升高。近年研究胃腸道刺激素，測定血清和胃液中前列腺素（E2和E2a）濃度，提示患兒胃液中含量明顯升高，由此提示發(fā)病機(jī)理是幽門肌層局部激素濃度增高使肌肉處于持續(xù)緊張狀態(tài)，而致發(fā)病。亦有人對血清膽囊收縮素進(jìn)行研究，結(jié)果無異常變化。

　　（四）肌肉功能性肥厚有學(xué)者通過細(xì)致觀察研究，發(fā)現(xiàn)有些出生7～10天嬰兒將凝乳塊強(qiáng)行通過狹窄的幽門管的征象。由此認(rèn)為這種機(jī)械性刺激可造成粘膜水腫增厚。另一方面也導(dǎo)致大腦皮層對內(nèi)臟的功能失調(diào)，使幽門發(fā)生痙攣。二種因素促使幽門狹窄形成嚴(yán)重梗阻而出現(xiàn)癥狀。但亦有持否定意見，認(rèn)為幽門痙攣首先引起幽門肌肉的功能性肥厚是不恰當(dāng)?shù)?，因為肥厚的肌肉主要是環(huán)肌，況且痙攣應(yīng)引起某些先期癥狀，然而在某些嘔吐發(fā)作而很早進(jìn)行手術(shù)的病例中，通常發(fā)現(xiàn)腫塊已經(jīng)形成，腫塊大小與年齡的病程長短無關(guān)。肌肉肥厚到一定的臨界值時，才表現(xiàn)幽門梗阻征。

　　（五）環(huán)境因素發(fā)病率有明顯的季節(jié)性高峰，以春秋季為主，在活檢的組織切片中發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞周圍有白細(xì)胞浸潤。推測可能與病毒感染有關(guān)，但檢測患兒及其母親的血、糞和咽部均未能分離出柯薩奇病毒。檢測血清中和抗體亦無變化。用柯薩奇病毒感染動物亦未見病理改變，研究在繼續(xù)中。

　　病理改變主要病理改變是幽門肌層肥厚，尤以環(huán)肌為著，但亦同樣表現(xiàn)在縱肌和彈力纖維。幽門部呈橄欖形，質(zhì)硬有彈性。當(dāng)肌肉痙攣時則更為堅硬。一般長2～2.5cm，直徑0.5～1cm，肌層厚0.4～0.6cm，在年長兒腫塊還要大些。但大小與癥狀嚴(yán)重程度和病程長短無關(guān)。腫塊表面覆有腹膜且甚光滑，但由于血供受壓力影響而部分受阻，因此色澤顯得蒼白。環(huán)肌纖維增多且肥厚，肌肉似砂礫般堅硬，肥厚的肌層擠壓粘膜呈縱形皺襞，使管腔狹小，加以粘膜水腫，以后出現(xiàn)炎癥，使管腔更顯細(xì)小，在尸解標(biāo)本上幽門僅能通過1mm的探針。狹細(xì)的幽門管向胃竇部移行時腔隙呈錐形逐漸變寬，肥厚的肌層則逐漸變薄，二者之間無精確的分界。但在十二指腸側(cè)界限明顯，因胃壁肌層與十二指腸肌層不相連續(xù)，肥厚的幽門腫塊突然終止且凸向十二指腸腔內(nèi)，形似子宮頸樣結(jié)構(gòu)。組織學(xué)檢查見肌層增生、肥厚，肌纖維排列紊亂，粘膜水腫、充血。由于幽門梗阻，近側(cè)胃擴(kuò)張，壁增厚，粘膜皺襞增多且水腫，并因胃內(nèi)容物滯留，常導(dǎo)致粘膜炎癥和糜爛，甚至有潰瘍。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀出現(xiàn)于生后3～6周時，亦有更早的，極少數(shù)發(fā)生在4個月之后。嘔吐是主要癥狀，最初僅是回奶，接著為噴射性嘔吐。開始時偶有嘔吐，隨著梗阻加重，幾乎每次喂奶后都要嘔吐，嘔吐物為粘液或乳汁，在胃內(nèi)潴留時間較長則吐出凝乳，不含膽汁。少數(shù)病例由于刺激性胃炎，吐物含有新鮮或變性的血液，有報道幽門狹窄病例在新生兒高胃酸期中，發(fā)生胃潰瘍的大量嘔血者，亦有報告發(fā)生十二指腸潰瘍者。在嘔吐之后嬰兒仍有很強(qiáng)的求食欲，如再喂奶仍能用力吸吮。未成熟兒的癥狀常不典型，噴射性嘔吐并不顯著。

　　隨嘔吐加劇，由于奶和水?dāng)z入不足，體重起初不增，繼之迅速下降，尿量明顯減少，數(shù)日排便1次，量少且質(zhì)硬，偶有排出棕綠色便，被稱為饑餓性糞便。由于營養(yǎng)不良，脫水，嬰兒明顯消瘦，皮膚松弛有皺紋，皮下脂肪減少，精神抑郁呈苦惱面容。發(fā)病初期嘔吐喪失大量胃酸，可引起堿中毒，呼吸變淺而慢，并可有喉痙攣及手足搐搦等癥狀，以后脫水嚴(yán)重，腎功能低下，酸性代謝產(chǎn)物潴留體內(nèi)，部分堿性物質(zhì)被中和，故很少有明顯堿中毒者。嚴(yán)重營養(yǎng)不良的晚期病例已難以見到。

　　二、體征腹部檢查時要置于舒適的體位，可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下，喂糖水時進(jìn)行觀察，可見到胃型及蠕動波，其波形出現(xiàn)于左肋緣下，緩慢地越過上腹部，呈1～2個波浪前進(jìn)，最后消失于臍上的右側(cè)。檢查者位于嬰兒左側(cè)，手法必須溫柔，左手置于右肋緣下腹直肌外緣處，以食指和無名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形、光滑質(zhì)硬的幽門腫塊，1～2cm大小。在嘔吐之后胃空虛且腹肌暫時松弛時易于捫及。偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門腫塊。但在腹肌不松弛或胃擴(kuò)張時可能捫不到，則可置胃管排空后，喂給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反復(fù)檢查，據(jù)經(jīng)驗多數(shù)病例均可捫到腫塊。

　　實驗室及其他檢查

　　一、實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)臨床上有失水的嬰兒，均有不同程度的低氯性堿中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯。且必須認(rèn)識到代謝性堿中毒時常伴有低鉀的現(xiàn)象，其機(jī)理尚不清楚。小量的鉀隨胃液丟失外，在鹼中毒時鉀離子向細(xì)胞內(nèi)移動，引起細(xì)胞內(nèi)高鉀，而細(xì)胞外低鉀，腎遠(yuǎn)曲小管上皮細(xì)胞排鉀增多，從而血鉀降低。

　　二、超聲檢查反映幽門腫塊的三項指標(biāo)的診斷標(biāo)準(zhǔn)是幽門肌層厚度≥4mm，幽門管長度≥18mm，幽門管直徑＞15mm.有人提出的狹窄指數(shù)大于50%作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。并可注意觀察幽門管的開閉和食物通過情況，有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)病例幽門管開放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。

　　三、鋇餐檢查診斷的主要依據(jù)是幽門管腔增長（＞1cm）和狹細(xì)（＜0.2cm）。另可見胃擴(kuò)張，胃蠕動增強(qiáng)，幽門口關(guān)閉呈“鳥喙?fàn)睢保概趴昭舆t等征象。有人隨訪復(fù)查幽門肌切開術(shù)后的病例，這種征象尚見持續(xù)數(shù)天，以后幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復(fù)至正常狀態(tài)。在檢查后須經(jīng)胃管吸出鋇劑，并用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發(fā)生吸入性肺炎。

　　診斷依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，見到胃蠕動波、捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項主要征象，診斷即可確定。其中最可靠的診斷依據(jù)是觸及幽門腫塊。如未能觸及腫塊，則可進(jìn)行實時超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。

　　鑒別診斷嬰兒嘔吐有各種病因，應(yīng)與下列各種疾病相鑒別，如喂養(yǎng)不當(dāng)、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心臟病、增加顱內(nèi)壓的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病、進(jìn)展性腎臟疾病、感染性胃腸炎、各種腸梗阻、內(nèi)分泌疾病以及胃食管返流和食管裂孔疝等。

　　治療

　　一、外科治療采用幽門肌切開術(shù)是最好的治療方法，治程短，效果好。術(shù)前必須經(jīng)過24～48小時的準(zhǔn)備，糾正脫水和電解質(zhì)紊亂，補(bǔ)充鉀鹽。營養(yǎng)不良者給靜脈營養(yǎng)，改善全身情況。手術(shù)是在幽門前上方無血管區(qū)切開漿膜及部分肌層，切口遠(yuǎn)端不超過十二指腸端，以免切破粘膜，近端則應(yīng)超過胃端以確保療效，然后以鈍器向深層劃開肌層，暴露粘膜，撐開切口至5mm以上寬度，使粘膜自由膨出，壓迫止血即可。術(shù)后進(jìn)食應(yīng)在翌晨開始為妥，先進(jìn)糖水，由少到多，24小時漸進(jìn)奶，2～3天加至足量。術(shù)后嘔吐大多是飲食增加太快的結(jié)果，應(yīng)減量后再逐漸增加。

　　許多長期隨訪的報道，術(shù)后胃腸功能正常，潰瘍病的發(fā)病率并不增加，然而X線復(fù)查研究見成功的幽門肌切開術(shù)有時顯示狹窄幽門存在7～10年之久。

　　二、內(nèi)科治療內(nèi)科療法包括細(xì)心喂養(yǎng)的飲食療法，每隔2～3小時1次飲食，定時溫鹽水洗胃，每次進(jìn)食前15分鐘服用阿托品類解痙劑第三方面結(jié)合進(jìn)行治療。這種療法需要長期護(hù)理，住院2～3個月，很易遭受感染，效果進(jìn)展甚慢且不可靠。目前僅有少數(shù)學(xué)者仍主張采用內(nèi)科治療。